هذا الطفل لم يُسمَح له أبدًا بحمل كوبه الخاص — لكن دماغه مثالي. لماذا؟

هذا الطفل لم يُسمَح له أبدًا بحمل كوبه الخاص — لكن دماغه مثالي. لماذا؟. في قرية صغيرة في جاوا الغربية، شاب عمره 16 عامًا لا يزال يحتاج إلى مساعدة لربط حذائه — ليس بسبب ضعف العقل، بل لأن أعصابه 'خسرت طبقة الحماية' منذ الولادة. هذا ليس عيبًا تنمويًا. ولا سكتة أو التهاب بالتوحد. إنها مرض ديجرين-سوتاس: مرض نادر يأكل الأعصاب الطرفية من الداخل، دون ترك أي أثر في صورة الرنين المغناطيسي للدماغ.. طفل يبكي دون سبب — والطبيب الذي استمع إلى 'صوت خاطئ' في صباح ذلك اليوم، في غرفة طب الأعصاب للأطفال في باندونغ، حملت أم طفل عمره أربعة أشهر خطوات مترددة. لم يكن الطفل يصرخ بصوت عالٍ — فقط صرخة خفيفة، وكأن الهواء مسدود في قناة ضيقة. ولكن ما جعل الأطباء ينحنيون أكثر كان صوته، بل طريقة إمساكه لأصابع أمّه: ضعيف، غير قادر، وكأن العضلات في راحة يده لم تتلقَ أي أمر من الدماغ. لا حمى. لا تشنجات. لا اختلال وراثي ظاهر في الفحوصات العادية. ومع ذلك، عندما لامس الطبيب قدم الطفل، لم تظهر انعكاسات التحرك. لا تقلّب. فقط هدوء — وسؤال يبدأ بالتشكل تدريجيًا: ماذا يمنع الإشارات من الدماغ إلى الأصابع، من الدماغ إلى القدم... بينما الدماغ سليم؟ الطبقة الذهبية التي فقدت من الأعصاب تخيل كل عصب في جسمنا مثل كابل كهربائي — ولكن ليس مجرد كابل عادي. إنه مغطى بـ المييلين ، طبقة دهنية سميكة تعمل كعزلة على الأسلاك: تسرع تدفق الإشارات، وتحافظ على الدقة الزمنية، وتمنع 'تسرب' النبضات. في مرض ديجرين-سوتاس DSD ، هذه الطبقة لا تتشكل تمامًا منذ بداية الحياة، أو تنهار بشكل متزايد خلال السنوات الأولى. طفرات الجينات PMP22 ، MPZ ، EGR2 ، أو PRX — جميع الجينات المسؤولة عن بناء وصيانة المييلين — تتعطل. وكأن أوركسترا فقدت مديرة الأوركسترا، فشلت خلايا شوان في 'لف المحاور' بدقة. نتيجة لذلك، تتحرك الإشارات الحركية ببطء — أحيانًا فقط 5-10 أمتار في الثانية، مقارنة بـ 50-60 م/ث في الأعصاب السليمة. والإشارات الحسية أيضًا تختفي: غالبًا لا يشعر أطفال DSD بجلد الإبرة، ولا يعرفون درجة حرارة أو برودة قدمهم، ولا يدركون عندما تنزلق أقدامهم من حافة السرير. اسم نسيه، لكنه ورثته بسلاسة جوسيف جول ديجرين وجول سوتاس لم يكتبوا أسماءهم في الكتب المدرسية بنيّة الشهرة. في القرن العشرين، في مختبر ميكروسكوب صغير في باريس، قضيا ساعات طويلة في مراجعة أنسجة العصب الصياني لمرضى ميتين — ووجدوا شيئًا غريبًا: أعصابًا مُوسعة، وليس بسبب ورم، بل بسبب طبقات مييلين 'مُلتفّة غير منتظمة'، كأسلاك تم لفها بكمية زائدة من قبل عامل مربك. أطلقوا عليها " neuropathy hypertrophic" . اليوم، نعرف أنها علامة كلاسيكية لـ DSD — شكل متطرف من مرض شاركو-ماري-توث CMT من النوع 3، وهو مختلف عن CMT من النوع 1 و2 لأنه يبدأ مبكرًا غالبًا قبل سن الثالثة ، ويتطور بشكل أسرع، ويؤدي إلى فقدان وظائف أعمق. المؤسف: لا يزال العديد من العائلات في المناطق الاستوائية يعتقدون أن أعراضه "ببساطة نقص تغذية" أو "مصير سيء"، مما يؤدي إلى تأخير التشخيص بمتوسط 7-10 سنوات — وقت انتشر فيه تضيق العضلات إلى مرحلة لا يمكن تعويضها. بين الأمل والواقع بدون دواء لا يوجد دواء يمكنه استعادة المييلين المفقود. لا يوجد علاج جيني معتمد في السوق العالمي حتى الآن لـ DSD. ولكن هذا لا يعني أنه لا يوجد أمل. العلاج الطبيعي الشديد منذ عمر 6 أشهر يمكن أن يؤخر فقدان الوظائف لمدة 40% أطول. أجهزة ديناميكية للقدمين — ليست مجرد دعامة، بل أجهزة "تذكّر" الدماغ عن وضع المفاصل — تساعد الآن الشباب المصابين بـ DSD على المشي دون أدوات مساعدة حتى سن الثامنة عشر. وفي مختبر جامعة كيوتو، أظهرت التجارب على فئران نموذجية لـ DSD أن مزيج حمض فالبرويك وحمض رتينويك يمكن أن يحفز خلايا شوان لتبدأ "بالتغليف مرة أخرى" للمحور — ليس تمامًا، ولكن بما يكفي لزيادة قوة القبضة بنسبة 22% في 12 أسبوعًا. هذا ليس شفاءً. ولكن هذا هو أول "استعادة تم تسجيلها" في تاريخ هذه المرض. صوت لم يتم سماعه — ولماذا يجب سماعه الآن ربما يصيب DSD واحدًا من كل 100,000 شخص — رقم يجعله "صغيرًا جدًا" لصناعة الأدوية. ولكن بالنسبة لعائلات تساعد أطفالهم يوميًا بتقنية خاصة لارتداء أحذيتهم حتى لا تخدش بشرتهم التي فقدت الإحساس، وبالنسبة للمعلمين الذين يرون طلابهم جالسين مبهوتين في الفصل لأنهم لا يستطيعون الكتابة — ليس لأنهم كسولون، بل لأن أعصابهم في أيديهم "لم تعد تسمع" الدماغ — هذا الرقم ليس إحصائيًا. إنه اسم، وجه، ونبض قلب بنفس القوة التي نملكها. في إندونيسيا وماليزيا وفلبين، تم تسجيل أكثر من 2300 حالة DSD في سجلات الجينات العصبية الإقليمية — ولكن أقل من 12% خضعوا لفحص جيني كامل. كل تشخيص متأخر هو فرصة ضائعة للتدخل المبكر. وكل تدخل مبكر هو قصة يمكن إعادة كتابتها — ليس كقصة خسارة، بل كقصة مقاومة عصبية، التي، حتى لو لم تكن محمية، ما زالت تحاول نقل الرسالة: أنا ما زلت هنا. استمع لي. --- المصدر: Dejerine–Sottas disease — ويكيبيديا https://en.wikipedia.org/wiki/Dejerine%E2%80%93Sottas disease