Ketika Makanan Tak Lagi Menjadi Jawaban
Bayi kecil itu menangis, menggeliat, dan matanya terpaku pada puting susu ibunya. Ia menghisap dengan lahap, tangannya mungil meremas-remas udara, seolah-olah ia kelaparan selama berhari-hari. Tapi anehnya, tubuhnya tetap kurus seperti ranting. Tulang iga menonjol di balik kulit tipisnya, dan pipinya cekung meski susu terus mengalir ke dalam mulutnya.
Di usia tujuh bulan, seharusnya ia sudah memiliki pipi tembam dan lengan montok yang lucu. Tapi yang ada, ia justru semakin merana. Ibunya bingung, dokter pun mulai curiga. Banyak yang menduga itu masalah pencernaan atau alergi susu sapi. Tapi setelah segala macam uji klinis dan penyesuaian diet dilakukan, bayi itu tetap tidak gemuk.
Hingga suatu hari, seorang pakar neurologi anak memeriksa matanya yang sedikit cekung, dan mendapati ada gerakan bola mata yang aneh. MRI kepala dijadwalkan keesokan harinya. Dan hasilnya mengejutkan semua orang: sebuah tumor halus bersarang di wilayah hipotalamus-optik kiasmatik, tepat di pusat pengaturan nafsu makan dan metabolisme.
Itulah dia β Diencephalic Syndrome, sindrom langka yang pertama kali dideskripsikan oleh Dr. A. Russell pada tahun 1951. Penyakit ini membuat anak-anak gagal tumbuh meski asupan kalori mereka mencukupi, bahkan kadang lebih. Mereka tetap kurus, aktif, dan anehnya, tampak ceria. Inilah ironi paling perit: tubuh yang lapar tapi jiwa yang riang.
Pucat Tanpa Anemia, Aktif Tanpa Henti
Selain tubuh yang kian menyusut, ada satu lagi misteri yang membingungkan: bayang-bayang pucat di wajahnya. Dokter memeriksa darahnya, mencari tanda-tanda anemia, tetapi hasilnya normal. Hemoglobin cukup, sel darah merah baik-baik saja. Namun kenapa kulitnya seputih kapur?
Inilah salah satu ciri khas Diencephalic Syndrome: pucat yang bukan karena kekurangan darah, melainkan karena gangguan pada sistem saraf yang mengatur aliran darah ke kulit. Kadar gula darahnya juga kerap turun drastis (hipoglikemia), dan tekanan darahnya rendah (hipotensi). Tapi yang paling membingungkan adalah kelainan pada tingkah laku.
Bayi ini bukanlah bayi yang lemas dan rewel seperti kebanyakan anak sakit. Sebaliknya, ia hiperaktif. Tangannya bergerak ke sana kemari, kakinya menendang-nendang, dan matanya melotot waspada β seolah-olah tubuhnya lupa bahwa ia sedang kelaparan. Yang lebih aneh lagi, ia sering tersenyum dan tertawa kecil. Dokter menyebutnya euforia β suatu keadaan gembira yang tidak wajar, seakan-akan ada semacam "korsleting" di otak yang membuat pusat kesenangan terus menyala meski tubuh sedang sekarat.
Tumor di Pusat Pengatur Makanan
Di wilayah otak yang disebut diensefalon, tepatnya di hipotalamus dan saraf optik, terdapat pusat kendali nafsu makan, rasa kenyang, dan metabolisme energi. Di sanalah biasanya tumbuh glioma atau astrositoma derajat rendah β tumor jinak yang tumbuh lambat, namun cukup untuk mengacaukan seluruh sistem.
Para saintis masih belum benar-benar mengerti bagaimana tumor kecil ini bisa mengubah selera makan dan metabolisme secara drastis. Namun beberapa teori mulai muncul. Salah satunya adalah pelepasan hormon pertumbuhan yang tidak terkendali. Tubuh bayi sebenarnya terus memproduksi hormon pertumbuhan dalam jumlah tinggi, sehingga ia terus-menerus membakar kalori seolah-olah sedang dalam masa pertumbuhan cepat. Akibatnya, ia tidak pernah merasa kenyang, tapi juga tidak pernah menyimpan lemak.
Teori lain menyebut pelepasan Ξ²-lipotropin yang berlebihan β suatu hormon yang memecah lemak dan meningkatkan pengeluaran energi. Yang jelas, tubuh bayi ini seperti mesin pembakaran yang terus menyala, memakan semua kalori yang masuk dan mengubahnya menjadi panas dan gerakan, bukan menjadi daging dan lemak.
Pertolongan yang Datang Bersama Bahaya
Penanganan Diencephalic Syndrome tidaklah sederhana. Langkah pertama adalah menstabilkan nutrisi. Bayi ini membutuhkan kalori dua hingga tiga kali lipat daripada bayi normal seusianya β dan bukan sembarang kalori, melainkan lemak dan protein berkualitas tinggi untuk memacu pertumbuhan. Seringkali, mereka harus dipasangi selang nasogastrik atau bahkan parenteral untuk memastikan asupan yang cukup.
Namun, pertarungan sebenarnya adalah melawan tumornya. Tumor di daerah optik-kiasmatik sangat sensitif. Operasi seringkali mustahil dilakukan tanpa merusak saraf optik, yang bisa berakibat buta. Radiasi juga berisiko tinggi pada otak bayi yang sedang berkembang. Kemoterapi dengan obat-obatan seperti karboplatin atau vinkristin menjadi pilihan utama, namun efek sampingnya tidak ringan.
Yang paling menakutkan adalah risiko hidrosefalus β penumpukan cairan di otak yang bisa menyebabkan kepala membesar dan tekanan intrakranial meningkat. Pada beberapa pasien, mereka harus dipasang shunt untuk mengalirkan caira. Dan sepanjang perjalanan, dokter terus memonitor tanda-tanda vital, kadar gula darah, serta pertumbuhan fisik dan mental.
Harapan di Tengah Bayang-Bayang
Syukurlah, Diencephalic Syndrome tergolong sangat langka. Setiap tahun hanya beberapa kasus dilaporkan di seluruh dunia. Tapi bagi setiap bayi yang mengalaminya, ini adalah perjuangan hidup dan mati. Tanpa diagnosis dan intervensi yang cepat, sindrom ini boleh membawa maut akibat malnutrisi berat dan komplikasi tumor.
Namun ada juga kisah yang lebih cerah. Dengan penanganan nutrisi yang agresif dan terapi tumor yang tepat, banyak anak yang berhasil mencapai pertumbuhan normal dan bahkan bebas dari gejala. Mereka boleh bersekolah, bermain, dan tertawa β tanpa lagi euforia palsu yang dulu menyamarkan penderitaan mereka.
Kini, setiap kali seorang bayi datang dengan tubuh kurus kering tetapi mata ceria dan nafsu makan besar, pakar neurologi anak akan ingat akan sindrom aneh ini. Mereka akan memeriksa MRI kepala, bukan sekadar uji alergi atau tes penyerapan usus. Kerana kadang-kadang, misteri paling dalam bukan terletak di perut, melainkan di pusat saraf yang mengatur segalanya.
Dan bagi ibu yang dulu bingung melihat bayinya terus kurus meski menyusu dengan lahap, kini ada jawaban. Bukan karena ia tidak cukup makan, tetapi karena otaknya telah berubah menjadi mesin pembakar yang tak kenal ampun. Pertarungan kini dimulai β bukan di dapur, tetapi di ruang operasi dan meja kemoterapi.
---
Rujukan: Diencephalic syndrome β Wikipedia
Bayi Tak Kunjung Gemuk Meski Makan Banyak? Waspada Sindrom Langka yang Menggerogoti Tubuhnya. Bayi yang terus kurus meski menyusu dengan lahap mungkin bukan karena susah makan. Ia bisa jadi mengidap Diencephalic Syndrome, gangguan neurologis langka yang mengubah metabolisme tubuh secara drastis. Artikel ini mengupas tuntas misteri di balik penyakit yang membuat anak gagal tumbuh ini, dari penyebab hingga penanganannya.. Ketika Makanan Tak Lagi Menjadi Jawaban
Bayi kecil itu menangis, menggeliat, dan matanya terpaku pada puting susu ibunya. Ia menghisap dengan lahap, tangannya mungil meremas-remas udara, seolah-olah ia kelaparan selama berhari-hari. Tapi anehnya, tubuhnya tetap kurus seperti ranting. Tulang iga menonjol di balik kulit tipisnya, dan pipinya cekung meski susu terus mengalir ke dalam mulutnya.
Di usia tujuh bulan, seharusnya ia sudah memiliki pipi tembam dan lengan montok yang lucu. Tapi yang ada, ia justru semakin merana. Ibunya bingung, dokter pun mulai curiga. Banyak yang menduga itu masalah pencernaan atau alergi susu sapi. Tapi setelah segala macam uji klinis dan penyesuaian diet dilakukan, bayi itu tetap tidak gemuk.
Hingga suatu hari, seorang pakar neurologi anak memeriksa matanya yang sedikit cekung, dan mendapati ada gerakan bola mata yang aneh. MRI kepala dijadwalkan keesokan harinya. Dan hasilnya mengejutkan semua orang: sebuah tumor halus bersarang di wilayah hipotalamus-optik kiasmatik, tepat di pusat pengaturan nafsu makan dan metabolisme.
Itulah dia β Diencephalic Syndrome, sindrom langka yang pertama kali dideskripsikan oleh Dr. A. Russell pada tahun 1951. Penyakit ini membuat anak-anak gagal tumbuh meski asupan kalori mereka mencukupi, bahkan kadang lebih. Mereka tetap kurus, aktif, dan anehnya, tampak ceria. Inilah ironi paling perit: tubuh yang lapar tapi jiwa yang riang.
Pucat Tanpa Anemia, Aktif Tanpa Henti
Selain tubuh yang kian menyusut, ada satu lagi misteri yang membingungkan: bayang-bayang pucat di wajahnya. Dokter memeriksa darahnya, mencari tanda-tanda anemia, tetapi hasilnya normal. Hemoglobin cukup, sel darah merah baik-baik saja. Namun kenapa kulitnya seputih kapur?
Inilah salah satu ciri khas Diencephalic Syndrome: pucat yang bukan karena kekurangan darah, melainkan karena gangguan pada sistem saraf yang mengatur aliran darah ke kulit. Kadar gula darahnya juga kerap turun drastis hipoglikemia , dan tekanan darahnya rendah hipotensi . Tapi yang paling membingungkan adalah kelainan pada tingkah laku.
Bayi ini bukanlah bayi yang lemas dan rewel seperti kebanyakan anak sakit. Sebaliknya, ia hiperaktif. Tangannya bergerak ke sana kemari, kakinya menendang-nendang, dan matanya melotot waspada β seolah-olah tubuhnya lupa bahwa ia sedang kelaparan. Yang lebih aneh lagi, ia sering tersenyum dan tertawa kecil. Dokter menyebutnya euforia β suatu keadaan gembira yang tidak wajar, seakan-akan ada semacam "korsleting" di otak yang membuat pusat kesenangan terus menyala meski tubuh sedang sekarat.
Tumor di Pusat Pengatur Makanan
Di wilayah otak yang disebut diensefalon, tepatnya di hipotalamus dan saraf optik, terdapat pusat kendali nafsu makan, rasa kenyang, dan metabolisme energi. Di sanalah biasanya tumbuh glioma atau astrositoma derajat rendah β tumor jinak yang tumbuh lambat, namun cukup untuk mengacaukan seluruh sistem.
Para saintis masih belum benar-benar mengerti bagaimana tumor kecil ini bisa mengubah selera makan dan metabolisme secara drastis. Namun beberapa teori mulai muncul. Salah satunya adalah pelepasan hormon pertumbuhan yang tidak terkendali. Tubuh bayi sebenarnya terus memproduksi hormon pertumbuhan dalam jumlah tinggi, sehingga ia terus-menerus membakar kalori seolah-olah sedang dalam masa pertumbuhan cepat. Akibatnya, ia tidak pernah merasa kenyang, tapi juga tidak pernah menyimpan lemak.
Teori lain menyebut pelepasan Ξ²-lipotropin yang berlebihan β suatu hormon yang memecah lemak dan meningkatkan pengeluaran energi. Yang jelas, tubuh bayi ini seperti mesin pembakaran yang terus menyala, memakan semua kalori yang masuk dan mengubahnya menjadi panas dan gerakan, bukan menjadi daging dan lemak.
Pertolongan yang Datang Bersama Bahaya
Penanganan Diencephalic Syndrome tidaklah sederhana. Langkah pertama adalah menstabilkan nutrisi. Bayi ini membutuhkan kalori dua hingga tiga kali lipat daripada bayi normal seusianya β dan bukan sembarang kalori, melainkan lemak dan protein berkualitas tinggi untuk memacu pertumbuhan. Seringkali, mereka harus dipasangi selang nasogastrik atau bahkan parenteral untuk memastikan asupan yang cukup.
Namun, pertarungan sebenarnya adalah melawan tumornya. Tumor di daerah optik-kiasmatik sangat sensitif. Operasi seringkali mustahil dilakukan tanpa merusak saraf optik, yang bisa berakibat buta. Radiasi juga berisiko tinggi pada otak bayi yang sedang berkembang. Kemoterapi dengan obat-obatan seperti karboplatin atau vinkristin menjadi pilihan utama, namun efek sampingnya tidak ringan.
Yang paling menakutkan adalah risiko hidrosefalus β penumpukan cairan di otak yang bisa menyebabkan kepala membesar dan tekanan intrakranial meningkat. Pada beberapa pasien, mereka harus dipasang shunt untuk mengalirkan caira. Dan sepanjang perjalanan, dokter terus memonitor tanda-tanda vital, kadar gula darah, serta pertumbuhan fisik dan mental.
Harapan di Tengah Bayang-Bayang
Syukurlah, Diencephalic Syndrome tergolong sangat langka. Setiap tahun hanya beberapa kasus dilaporkan di seluruh dunia. Tapi bagi setiap bayi yang mengalaminya, ini adalah perjuangan hidup dan mati. Tanpa diagnosis dan intervensi yang cepat, sindrom ini boleh membawa maut akibat malnutrisi berat dan komplikasi tumor.
Namun ada juga kisah yang lebih cerah. Dengan penanganan nutrisi yang agresif dan terapi tumor yang tepat, banyak anak yang berhasil mencapai pertumbuhan normal dan bahkan bebas dari gejala. Mereka boleh bersekolah, bermain, dan tertawa β tanpa lagi euforia palsu yang dulu menyamarkan penderitaan mereka.
Kini, setiap kali seorang bayi datang dengan tubuh kurus kering tetapi mata ceria dan nafsu makan besar, pakar neurologi anak akan ingat akan sindrom aneh ini. Mereka akan memeriksa MRI kepala, bukan sekadar uji alergi atau tes penyerapan usus. Kerana kadang-kadang, misteri paling dalam bukan terletak di perut, melainkan di pusat saraf yang mengatur segalanya.
Dan bagi ibu yang dulu bingung melihat bayinya terus kurus meski menyusu dengan lahap, kini ada jawaban. Bukan karena ia tidak cukup makan, tetapi karena otaknya telah berubah menjadi mesin pembakar yang tak kenal ampun. Pertarungan kini dimulai β bukan di dapur, tetapi di ruang operasi dan meja kemoterapi.
---
Rujukan: Diencephalic syndrome β Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Diencephalic syndrome
