Dia Lahir Tanpa Silia Hidung, Begini Hidupnya yang Luar Biasa

Dia Lahir Tanpa Silia Hidung, Begini Hidupnya yang Luar Biasa. Bayangkan anda dilahirkan tanpa silia di saluran pernafasan — struktur mikroskopik yang membersihkan paru-paru. Ini bukan cereka; ia adalah penyakit genetik sangat jarang dipanggil familial nasal acilia. Hanya kurang 1 dalam sejuta manusia di dunia mengalaminya, dan kesannya bermula sejak nafas pertama.. Apakah itu familial nasal acilia dan mengapa ia begitu jarang? Familial nasal acilia adalah kecacatan kongenital yang sangat jarang, di mana sel-sel epitelium di saluran pernafasan langsung tidak mempunyai silia. Silia adalah struktur seperti rambut kecil yang berfungsi menyapu lendir, debu, dan kuman keluar dari paru-paru. Tanpa silia, sistem pembersihan semula jadi ini lumpuh sepenuhnya. Menurut OrphaNet, penyakit ini menyerang kurang daripada 1 dalam setiap 1 juta orang di seluruh dunia. Bayangkan betapa jarangnya — hanya segelintir individu di planet ini yang hidup tanpa keupayaan asas ini. Apakah tanda-tanda awal yang muncul sejak lahir? Gejala bermula serta-merta selepas kelahiran. Bayi yang terjejas biasanya mengalami masalah pernafasan serius seperti distress pernafasan, dyspnea sesak nafas , dan pneumonia neonatal. Doktor sering kali keliru dengan penyakit lain seperti cystic fibrosis atau primary ciliary dyskinesia kerana simptomnya serupa. Satu lagi tanda awal adalah lobar atelectasis — iaitu paru-paru tidak mengembang sepenuhnya, menyebabkan ruang udara runtuh. Ini boleh membawa maut jika tidak dikesan awal. Bagaimana penyakit ini menjejaskan kehidupan seharian pesakit? Sejak kecil lagi, pesakit akan mengalami batuk kronik yang lembap, sinusitis kronik, otitis media jangkitan telinga tengah , dan rhinitis yang tak pernah sembuh. Jangkitan saluran pernafasan atas dan bawah berulang kali menjadi rutin hidup mereka. Bayangkan setiap kali selsema biasa, ia bertukar menjadi pneumonia yang serius. Tanpa silia, lendir berkumpul di dalam paru-paru dan menjadi tempat pembiakan bakteria. Pesakit memerlukan fisioterapi dada setiap hari untuk membantu mengeluarkan kahak — satu proses yang memenatkan dan menyakitkan. Adakah ini penyakit genetik yang diwarisi dalam keluarga? Ya, namanya sendiri "familial" menunjukkan ia berlaku dalam keluarga. Kajian oleh R. Soferman dan rakan-rakan menerangkan bahawa gangguan ini diwarisi secara autosomal recessive. Maksudnya, kedua-dua ibu bapa perlu membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka sendiri mungkin tidak menunjukkan gejala. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak mereka mempunyai 25% risiko mewarisi penyakit ini. Inilah sebabnya mengapa kes-kes ini sering muncul dalam kumpulan keluarga yang sama. Bagaimana doktor mendiagnosis keadaan unik ini? Diagnosis memerlukan biopsi mukosa hidung atau bronkial, di mana sampel tisu diperiksa di bawah mikroskop elektron. Yang membezakan familial nasal acilia daripada penyakit silia lain adalah ketiadaan sepenuhnya silia — bukannya silia yang tidak berfungsi. Ujian genetik boleh mengesahkan mutasi yang bertanggungjawab. Malangnya, disebabkan jarangnya penyakit ini, ramai pesakit salah didiagnosis sebagai asma atau bronkitis kronik selama bertahun-tahun. Apakah rawatan yang ada dan apakah prognosis jangka panjang? Tiada penawar untuk familial nasal acilia. Rawatan adalah simptomatik dan menyokong — termasuk antibiotik untuk jangkitan, fisioterapi dada, dan penggunaan alat bantuan pernafasan seperti CPAP. Dalam kes teruk, pemindahan paru-paru mungkin dipertimbangkan. Namun, dengan penjagaan rapi, sesetengah pesakit boleh hidup sehingga dewasa. Doktor menekankan kepentingan vaksinasi termasuk vaksin pneumokokus dan influenza dan mengelakkan persekitaran berasap atau berdebu. Setiap nafas adalah perjuangan, tetapi pesakit dan keluarga mereka membuktikan bahawa kehidupan tanpa silia masih bermakna. --- Rujukan: Familial nasal acilia — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Familial nasal acilia