#Latest
5 artikel
Dia lahir dengan wajah seperti tokoh dongeng: mata meloncat keluar, hidung terangkat tajam, dan tubuh kecil seperti peri. Tapi ini bukan sihir β ini Donohue syndrome, satu daripada gangguan genetik paling jarang di dunia. Dan ya, ia benar-benar wujud. Lebih mengejutkan: hanya sekitar 100 kes dilaporkan sejak pertama kali dikenal pasti pada 1948.
Bayangkan: setiap sel darah merah dalam tubuhmu tiba-tiba berubah jadi seperti landak mikroskopik β berduri, rapuh, tak stabil. Itu bukan fiksyen. Itu benar-benar berlaku pada ratusan orang di dunia. Dan yang paling menggegar? Gejala utamanya bukan anemiaβ¦ tapi otak yang perlahan-lahan 'melupakan' cara mengawal tubuh sendiri.
Bayangkan lahir dengan ibu jari kaki yang bengkok ke dalam, jari-jari tangan pendek, dan hanya 10 kes direkodkan di seluruh dunia. Ini adalah realiti sindrom Brachydactyly-preaxial hallux varus, satu misteri genetik yang jarang ditemui. Artikel ini mengupas keunikan sindrom ini, dari gejala fizikal hingga implikasi saintifik yang mencetuskan kekaguman.
Tahukah anda bahawa terdapat penyakit yang hanya menyerang tiga orang di seluruh dunia? Atau penyakit lain dengan hanya empat pesakit dalam 27 tahun? Artikel ini membongkar misteri penyakit paling jarang, bagaimana ia mengubah hidup pesakit, dan mengapa sains masih bergelut untuk mencari penawar.
Bayangkan otak anda tidak mempunyai sumber tenaga utama untuk berfikir, bergerak, dan mengingat. Inilah realiti yang dialami pesakit Cerebral Creatine Deficiency (CCD), sekumpulan penyakit genetik jarang yang menyebabkan kekurangan kreatin dalam otak. Artikel ini mendedahkan bagaimana kekurangan molekul kecil ini boleh mencetuskan kehilangan kefungsian intelektual yang teruk, dan bagaimana saintis kini berlumba mencari rawatan.