#Latest
5 artikel
Seorang bayi lelaki di Johor Bahru muntah-muntah dan gagal menambah berat badan sejak lahir. Selepas enam bulan ujian dan air mata, doktor mendapati tubuhnya tidak menghasilkan satu enzim kritikal β menyebabkan lemak terus membina dalam organ dalaman. Inilah kisah sebenar di sebalik penyakit jarang jumpa: kekurangan lipase asid lisosom atau LAL-D.
Atranferrinemia adalah gangguan metabolik resesif autosom yang sangat jarang, dengan hanya sepuluh kes didokumenkan di seluruh dunia. Penyakit ini menyebabkan ketiadaan transferrin, protein plasma yang mengangkut zat besi dalam darah, mengakibatkan anemia dan hemosiderosis pada jantung dan hati. Artikel ini meneroka mekanisme penyakit ini, kesan pada tubuh, dan misteri bagaimana pesakit boleh bertahan dalam keadaan yang mencabar pemahaman saintifik.
Penyakit Pompe bukanlah sekadar gangguan simpanan glikogen biasa. Ia adalah pembunuh senyap yang menyerang otot, jantung, dan saraf sejak lahir. Ketahui bagaimana kekurangan satu enzim kecil boleh menyebabkan timbunan glikogen yang memusnahkan sel, dan mengapa penyakit ini menjadi antara gangguan metabolik paling maut jika tidak dikesan awal.
Ditemui oleh seorang doktor Denmark pada tahun 1916, penyakit Krabbe atau leukodistrofi sel globoid adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan sering membawa maut. Ia menyebabkan kerosakan progresif pada sistem saraf bayi yang baru lahir. Selama beberapa dekad, saintis bergelut untuk memahami punca dan mekanisme penyakit ini. Kini, dengan teknologi moden, rahsia di sebalik penyakit misteri ini akhirnya terbongkar.
Malakoplakia adalah penyakit radang yang amat jarang ditemui, yang menyebabkan pembentukan plak lembut dan kekuningan pada dinding pundi kencing. Ia boleh merebak ke organ lain dan sering dikaitkan dengan jangkitan bakteria Gram-negatif. Artikel ini membongkar misteri penyakit ini dari segi punca, simptom, diagnosis, dan rawatan β dengan cara yang mudah difahami dan penuh kekaguman.