sindrom langka

Mengapa Ibu Ini Menamakan Anaknya 'Christian' — Sebelum Doktor Pun Tak Tahu Nama Penyakit Itu?

Pada 1970-an, seorang pakar genetik di Kentucky menemui tiga keluarga dengan bayi yang lahir dengan jari kelingking tidak berfungsi, ibu jari terpaut ketat ke tapak tangan, dan langit-langit mulut pecah — tanpa diagnosis. Lima belas tahun kemudian, nama 'Christian syndrome' muncul bukan dari laboratorium, tetapi dari catatan klinikal yang hampir dibuang. Dan di balik nama itu, terselit satu mutasi genetik yang baru dikenal pasti pada abad ke-21 — CHST14 — yang mengubah cara kita memahami struktur tubuh manusia.