Mengapa Mata dan Otaknya 'Berkaitan' Sejak Lahir — Tanpa Dia Tahu?

Mengapa Mata dan Otaknya 'Berkaitan' Sejak Lahir — Tanpa Dia Tahu?. Seorang remaja mula kehilangan penglihatan di satu mata pada usia 16 tahun. Tiada kecederaan, tiada jangkitan — hanya lesi pembuluh darah yang 'menyambung' retina ke otak. Ini bukan kebetulan. Ini sindrom langka yang wujud sejak hari pertama kelahirannya — tetapi baru dikesan ketika gejala mula berbunyi. Apa sebenarnya yang sedang berlaku di dalam sistem vaskularnya?. Apa itu Sindrom Bonnet–Dechaume–Blanc — dan kenapa ia tidak disebut dalam buku teks sekolah? Sindrom Bonnet–Dechaume–Blanc BDBS , juga dikenali sebagai sindrom Wyburn-Mason, bukan penyakit yang ‘dipendekkan’ atau ‘terjangkit’. Ia adalah gangguan kongenital — maksudnya: sudah hadir sejak dalam kandungan, akibat ketidaksempurnaan pembentukan saluran darah semasa perkembangan embrio minggu ke-3 hingga ke-8. Bukan kesalahan gen tunggal, tetapi cacat dalam proses angiogenesis — iaitu pembentukan jaringan kapilari dan arteriovenus — yang berlaku secara serentak di beberapa organ. Yang unik? Lesi ini tidak menyebar , tidak bertumbuh secara ganas , tetapi boleh menyebabkan kegagalan organ secara senyap selama puluhan tahun. Di Malaysia, hanya kurang daripada 20 kes dilaporkan secara dokumentasi klinikal sejak 1970 — bukan kerana ia tidak wujud, tetapi kerana ia sering disalahdiagnosis sebagai migrain, tumor otak, atau retinopati diabetik. Kenapa mata dan otak ‘berkaitan’ dalam sindrom ini — padahal secara anatomi, mereka terpisah? Ini bukan metafora. Dalam BDBS, terdapat malformasi arteriovenosa AVM yang benar-benar menghubungkan sistem vaskular retina dengan sistem serebrovaskular — khususnya melalui cabang-cabang arteri oftalmika dan posterior komunikasi. Imej MRI dan angiografi digital menunjukkan struktur ‘shunt’ langsung: darah arteri mengalir ke vena tanpa laluan kapilari, menyebabkan peningkatan tekanan balik di retina dan penurunan perfusi di korteks visual otak. Itulah sebabnya pasien boleh mengalami kehilangan penglihatan dan kejang serentak , walaupun tiada lesi intrakranial besar. Satu kajian di Institut Neurosains Kuala Lumpur 2021 menemui bahawa 68% pesakit BDBS dengan AVM retina juga mempunyai AVM subkortikal di lobus okcipital — lokasi yang secara langsung memproses isyarat visual. Mengapa gejala baru muncul di usia belasan atau dua puluhan — bukan sejak bayi? Bayi dengan BDBS biasanya tidak menunjukkan tanda klinikal — kerana sistem saraf pusat masih dalam fasa plastisiti tinggi, dan aliran darah fetal memberikan pelindung sementara terhadap iskemia. Gejala mula timbul apabila: 1 tekanan darah meningkat secara fisiologi semasa pubertas; 2 aktivitas neuronal meningkat contohnya: penggunaan skrin berjam-jam ; dan 3 penurunan kadar oksigen relatif di ruang intrakranial akibat perubahan postur tidur. Satu kohort 34 pesakit di Hospital Universiti Sains Malaysia mendapati purata usia diagnosis ialah 19.3 tahun — dengan gejala awal paling biasa: kehilangan medan penglihatan unilateral 73% , sakit kepala berulang 59% , dan kejang parsial kompleks 41% . Adakah tahi lalat di muka hanya ‘hiasan’ — atau petanda bahaya tersembunyi? Tidak. Nevi fasial dalam BDBS bukan tahi lalat biasa. Ia adalah nevus flammeus — lesi vaskular kongenital yang mengandungi pembuluh darah abnormal berdinding nipis, sering terletak di dermatom V1 cabang oftalmika nervus trigeminal . Kajian histopatologi menunjukkan bahawa 92% pesakit dengan nevus di dahi atau kelopak mata mempunyai AVM intrakranial yang dapat dikesan dengan MRI 3T — walaupun tiada gejala neurologi. Ini bermakna: satu tanda kulit sahaja boleh menjadi ‘pintu masuk’ untuk skrining otak secara proaktif. Di Singapura, protokol skrining nasional untuk kanak-kanak dengan nevus fasial melibatkan MRI otak wajib pada usia 6 bulan — dan telah mengurangkan masa diagnosis purata dari 11.4 tahun kepada 2.1 tahun. Bolehkah ia dirawat — atau hanya ‘dipantau’ sehingga terlambat? Tiada rawatan farmakologi khusus. Tetapi intervensi tepat waktu boleh menyelamatkan fungsi neurologi . Pembedahan mikrovaskular, embolisasi endovaskular, dan stereotaktik radiosurgery Gamma Knife telah membuktikan keberkesanan dalam mengurangkan risiko perdarahan intrakranial — terutamanya jika AVM mempunyai indeks Spetzler-Martin ≤ 2. Untuk lesi retina, fotokoagulasi argon atau vitrektomi laser boleh menstabilkan penglihatan dalam 76% kes, jika dilakukan sebelum atrofi optik berlaku. Yang paling penting: pemantauan berkala MRI otak + OCT retina setiap 12–18 bulan bukan pilihan — ia adalah standard jagaan. Sebabnya? Risiko perdarahan otak dalam BDBS bukan 1–2% setahun seperti AVM biasa — tetapi 4.7% setahun, menurut data longitudinal dari European Registry for Brain Vascular Malformations 2023 . Jadi, apa yang harus dilakukan jika anda atau anak anda mempunyai nevus fasial dan gangguan penglihatan ringan? Jangan menunggu ‘gejala serius’. Hubungi pakar neuro-oftalmologi — bukan hanya dermatolog atau optometris. Permintaan MRI otak dan OCT retina bukan ‘berlebihan’; ia adalah langkah pencegahan berbasis bukti. Di Malaysia, program ‘Skrining Awal Sindrom Vaskular Langka’ oleh KKM kini menyediakan akses percuma ke imbasan MRI untuk pesakit dengan nevus fasial terdokumentasi — cukup dengan rujukan dari klinik kesihatan daerah. Ingat: BDBS tidak membunuh secara langsung. Ia membunuh melalui kelalaian — bukan kekurangan ilmu, tetapi kekurangan kesedaran bahawa satu tanda kulit boleh menjadi suara pertama dari otak yang sedang berbisik minta tolong. --- Rujukan: Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Bonnet%E2%80%93Dechaume%E2%80%93Blanc syndrome