Anak Ini Tak Pernah Boleh Pegang Gelas Sendiri — Tapi Otaknya Sempurna. Mengapa?

Anak Ini Tak Pernah Boleh Pegang Gelas Sendiri — Tapi Otaknya Sempurna. Mengapa?. Di sebuah kampung kecil di Jawa Barat, seorang remaja berusia 16 tahun masih memerlukan bantuan untuk mengikat tali kasut — bukan kerana lemah akal, tetapi kerana sarafnya 'kehilangan lapisan pelindung' sejak lahir. Ini bukan kecacatan perkembangan. Bukan juga stroke atau autis. Ini Dejerine–Sottas disease: satu penyakit langka yang memakan saraf periferi dari dalam, tanpa meninggalkan jejak di MRI otak.. Bayi yang Menangis Tanpa Sebab — dan Doktor yang Mendengar 'Suara yang Salah' Pagi itu, di ruang klinik neurologi anak di Bandung, seorang ibu membopong bayi berusia empat bulan dengan langkah gugup. Bayi itu tidak menangis keras — hanya rengekan halus, seperti udara yang tersumbat di saluran sempit. Tetapi yang membuat doktor mula menunduk lebih dekat bukan suaranya, melainkan caranya memegang jari ibunya: lemah, tak berdaya, seolah-olah otot-otot di telapak tangan belum pernah menerima pesanan dari otak. Tiada demam. Tiada kejang. Tiada kelainan genetik kelihatan pada skrining biasa. Namun, ketika doktor menyentuh tapak kaki bayi, refleks tendangan tidak muncul. Tidak ada lenturan. Hanya keheningan — dan satu pertanyaan yang perlahan mulai mengeras: Apa yang menghalang isyarat dari otak ke jari, dari otak ke kaki… padahal otaknya utuh? Lapisan Emas yang Hilang dari Kawat Saraf Bayangkan setiap saraf dalam tubuh kita seperti kabel elektrik — tetapi bukan sembarang kabel. Ia dilapisi oleh myelin , satu lapisan lemak tebal yang berfungsi seperti pembalut getah pada wayar: mempercepat aliran isyarat, menjaga ketepatan masa, dan mencegah ‘kebocoran’ impuls. Pada Dejerine–Sottas disease DSD , lapisan ini tidak terbentuk sepenuhnya sejak awal kehidupan, atau runtuh secara progresif dalam tahun-tahun pertama. Mutasi gen PMP22 , MPZ , EGR2 , atau PRX — semua gen yang bertanggungjawab atas pembinaan dan pemeliharaan myelin — berubah nada. Seperti orkestra yang kehilangan konduktornya, sel Schwann gagal ‘membungkus’ akson dengan presisi. Akibatnya, isyarat motorik berjalan lambat — kadang-kadang hanya 5–10 meter per saat, berbanding 50–60 m/s pada saraf sihat. Isyarat sensori pun lenyap: anak-anak DSD sering tidak merasa sentuhan jarum, tidak mengenali panas atau sejuk pada tapak kaki, dan tidak tahu apabila tumit mereka telah tergeser dari tepi katil. Nama yang Dilupakan, Tetapi Diwarisi Secara Senyap Joseph Jules Dejerine dan Jules Sottas tidak menulis nama mereka di buku teks dengan niat kemasyhuran. Pada 1900-an, di sebuah makmal mikroskopi kecil di Paris, mereka menghabiskan berjam-jam memeriksa sisa saraf sciatic dari pesakit yang meninggal — dan menemui sesuatu yang aneh: saraf yang membesar, bukan kerana tumor, tetapi kerana lilitan myelin yang ‘berlipat-lipat tak teratur’, seperti kabel yang dibungkus berlebihan oleh tukang yang bingung. Mereka menyebutnya ‘hypertrophic neuropathy’ . Hari ini, kita tahu itu adalah tanda klasik DSD — satu bentuk ekstrem Charcot–Marie–Tooth CMT tipe 3, yang berbeza dari CMT tipe 1 dan 2 kerana onsetnya lebih awal sering sebelum usia 3 tahun , progresivitasnya lebih cepat, dan kehilangan fungsi yang lebih mendalam. Yang menyedihkan: banyak keluarga di rantau tropika masih menyangka gejalanya ‘sekadar kurang nutrisi’ atau ‘nasib buruk’, sehingga diagnosis tertunda rata-rata 7–10 tahun — masa di mana atrofi otot sudah mencapai tahap tidak boleh dipulihkan. Di Antara Harapan dan Realiti Tanpa Obat Tiada ubat yang boleh memulihkan myelin yang hilang. Tiada gen terapi yang disahkan untuk DSD di pasaran global hingga hari ini. Tetapi bukan bererti tiada harapan. Fisioterapi intensif sejak usia 6 bulan dapat menunda kehilangan fungsi hingga 40% lebih lama. Orthosis kaki dinamik — bukan sekadar penyangga, tetapi peranti yang ‘mengingatkan’ otak tentang posisi sendi — kini membantu remaja DSD berjalan tanpa alat bantu hingga usia 18 tahun. Dan di lab Universiti Kyoto, eksperimen pada tikus model DSD menunjukkan bahawa kombinasi asid valproik dan asid retinoik mampu merangsang sel Schwann untuk ‘mula membungkus semula’ akson — bukan sempurna, tetapi cukup untuk meningkatkan kekuatan cengkaman sebanyak 22% dalam 12 minggu. Itu bukan sembuh. Tetapi itu adalah pemulihan pertama yang pernah direkodkan dalam sejarah penyakit ini. Suara yang Tak Didengar — dan Mengapa Ia Perlu Didengar Sekarang DSD mungkin hanya menyerang 1 daripada 100,000 orang — angka yang membuatnya ‘terlalu kecil’ untuk industri farmaseutikal. Tetapi bagi keluarga yang setiap pagi harus membantu anaknya memakai kasut dengan teknik khusus agar tidak menggesek kulit yang sudah kehilangan sensasi, bagi guru yang melihat muridnya duduk terpaku di kelas kerana tidak mampu menulis — bukan kerana malas, tetapi kerana saraf di tangannya ‘tidak lagi mendengar’ otak — angka itu bukan statistik. Ia adalah nama, wajah, dan detak jantung yang sama kuatnya dengan milik kita. Di Indonesia, Malaysia, dan Filipina, lebih dari 2,300 kes DSD didokumentasikan dalam registri neurogenetik regional — namun kurang dari 12% telah menjalani ujian genetik penuh. Setiap diagnosis yang tertunda adalah satu peluang hilang untuk intervensi awal. Dan setiap intervensi awal adalah satu cerita yang boleh ditulis semula — bukan sebagai kisah kehilangan, tetapi sebagai kisah ketahanan saraf yang, walaupun tak dilindungi, tetap berusaha menyampaikan pesan: Saya masih di sini. Dengar saya. --- Rujukan: Dejerine–Sottas disease — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Dejerine%E2%80%93Sottas disease