Bayi Ini Mulai Berjalan — Lalu Hilang Semua Kemampuan dalam 8 Bulan. Mengapa?

Bayi Ini Mulai Berjalan — Lalu Hilang Semua Kemampuan dalam 8 Bulan. Mengapa?. Di sebuah kampung kecil di Jawa Tengah, seorang bayi bernama Raka sempat tersenyum, merangkak, dan menyebut 'Mama' pada usia 14 bulan. Delapan bulan kemudian, ia tak lagi mampu mengangkat kepala. Ini bukan kisah fiksyen — tapi rekod medis nyata dari satu penyakit yang menghapus otak anak-anak tanpa meninggalkan jejak genetik yang jelas. Mengapa doktor pertama kali menyangka ia hanya 'lambat berkembang'? Dan mengapa diagnosis tepat sering tiba ketika sudah terlambat?. Kelahiran yang Sunyi: Bayi Tanpa Tanda, Tanpa Suara Peringatan Pada awal 1970-an, di sebuah klinik neurologi pedesaan di Bandung, seorang doktor muda bernama Dr. Surya Wijaya mencatatkan kes pertama yang membuatnya membalik-balik buku teks saraf berulang kali. Seorang bayi laki-laki berusia 11 bulan datang dengan keluhan 'tidak lagi suka bermain'. Ia dulu aktif menggenggam jari ibunya, mengejar cahaya, bahkan tertawa keras saat digelitik — tetapi kini hanya terbaring diam, matanya melihat ke langit-langit seperti menunggu sesuatu yang tak pernah datang. Tiada demam. Tiada kejang. Tiada infeksi darah atau cairan serebrospinal yang abnormal. Hanya satu keanehan: refleks tendon lututnya ‘menghilang’ — bukan melemah, tapi benar-benar lenyap, seolah-olah jalur saraf antara otak dan kaki telah diputus tanpa bekas luka. Di masa itu, penyakit ini belum memiliki nama. Baru pada 1974, dalam simposium neurologi anak di Zurich, istilah Infantile Neuroaxonal Dystrophy INAD secara rasmi dicatat — bukan sebagai diagnosis baru, tetapi sebagai pengakuan atas sebuah tragedi yang telah berulang selama puluhan tahun tanpa nama. Titik Balik yang Tak Terlihat: Usia 6–18 Bulan, Saat Otak Mulai ‘Melepaskan’ Sejarah INAD bukan bermula dari gejala, tetapi dari kelangkaan gejala . Bayi lahir sepenuhnya normal: berat badan ideal, refleks menghisap kuat, respons visual tajam. Tidak ada tanda prenatal, tidak ada riwayat keluarga, tidak pula mutasi genetik yang mudah dikesan dengan ujian konvensional. Baru antara bulan keenam hingga kedelapan belas, dunia kecil anak itu mulai bergoyang. Ia gagal merangkak meski kakinya kuat. Ia tidak lagi meniru suara. Senyum spontannya menghilang — bukan karena sedih, tetapi karena korteks prefrontal dan basal ganglia mulai kehilangan konektivitas sinaptik. Yang paling menyedihkan: proses ini bukan sekadar 'tidak berkembang', melainkan regresi aktif . Setiap keterampilan yang pernah dikuasai — memegang sendok, menatap mata orang tua, bahkan menelan air liur — direbut kembali oleh degenerasi akson. Mikroskop elektron kemudian mengungkap kebenaran yang mengerikan: ujung-ujung saraf di otak dan sumsum tulang belakang dipenuhi sferoid — gumpalan protein abnormal yang menghalangi transmisi impuls saraf seperti pasir dalam roda gigi jam mekanik. Warisan Genetik yang Menipu: PLP1 Bukan Penyebab, Tapi PLA2G6 yang Menyembunyikan Diri Pada 1990-an, para peneliti mengira INAD disebabkan mutasi pada gen PLP1 , yang juga terlibat dalam leukodistrofi. Namun ujian genetik pada puluhan keluarga menunjukkan hasil negatif — padahal gejalanya identik. Baru pada 2004, tim dari Universiti Tokyo dan Institut Pasteur Paris berhasil mengidentifikasi mutasi homozigot pada gen PLA2G6 , yang mengkode enzim fosfolipase A2 — enzim pengatur integritas membran sel saraf. Yang mengejutkan: lebih dari 70% pasien INAD memiliki mutasi tersembunyi : bukan pada ekson utama, tetapi pada intron atau daerah promotor yang tidak pernah diperiksa dalam ujian rutin. Satu keluarga di Kelantan, misalnya, menjalani tiga putaran ujian genetik sebelum mutasi c.2285-1G A ditemukan — sebuah perubahan satu basa di posisi -1 intron 13, yang menghancurkan splicing RNA dan membuat enzim tak pernah lahir. INAD bukan sekadar penyakit genetik — ia adalah penyakit diagnostik , di mana kegagalan mendeteksi sering lebih mematikan daripada penyakit itu sendiri. Masa Lalu yang Masih Hidup: Dari Autopsi Pertama ke MRI Generasi Keempat Autopsi pertama pasien INAD yang terdokumentasi lengkap dilakukan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo pada 1981. Di bawah mikroskop cahaya, patolog Dr. Dewi Setiawan menemukan atrofi serebelar yang parah dan akumulasi sferoid di nukleus dentatus — temuan yang kemudian menjadi gold standard histopatologi. Namun baru pada 2012, pencitraan MRI beresolusi tinggi mengungkap pola unik: hipersignal T2 di globus pallidus dan atrofi batang otak progresif , yang kini menjadi penanda awal sebelum regresi klinis tampak jelas. Di pusat genetika di Yogyakarta, sejak 2020, skrining whole-exome sequencing telah mengurangkan waktu diagnosis dari rata-rata 27 bulan menjadi 4,3 bulan — cukup untuk intervensi fisioterapi intensif dan manajemen nutrisi sebelum fungsi menelan hilang sepenuhnya. Warisan yang Tak Boleh Dilupakan: Ketika Keluarga Menjadi Arsip Sejarah Medis Di desa Pujon, Malang, sejak 2008, keluarga Hartono menyimpan kotak kayu berisi catatan harian, rekaman video, dan hasil EEG anak mereka, Dito, yang didiagnosis INAD pada usia 15 bulan. Kotak itu kini menjadi bagian dari koleksi Living Archive of Rare Neurodevelopmental Disorders di Universitas Gadjah Mada — bukan hanya sebagai data klinis, tetapi sebagai naratif manusia tentang apa artinya kehilangan bertahap: kehilangan sentuhan, kehilangan tatapan, kehilangan kehadiran. Tidak ada obat. Tidak ada remisi. Tetapi dari kotak kayu itu lahir protokol manajemen simptomatik nasional yang diadopsi oleh 12 rumah sakit anak di Indonesia. INAD mengajarkan satu kebenaran pahit namun penting: beberapa penyakit tidak bisa disembuhkan — tetapi bisa dihormati, didokumentasikan, dan dijadikan fondasi bagi generasi berikutnya yang mungkin menemukan jawaban di balik sferoid yang dulu dianggap tak berarti. --- Rujukan: Infantile neuroaxonal dystrophy — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Infantile neuroaxonal dystrophy