Ketika Doktor Tersilap Diagnosis: Sejarah Awal NF2
Pada tahun 1822, seorang doktor bernama Dr. Robert Smith di London pertama kali mencatat kes tumor pada saraf auditori. Namun, ketika itu, tiada siapa yang menyangka bahawa tumor itu adalah tanda awal sesuatu yang lebih besar. Hampir satu abad kemudian, pada 1914, pakar bedah saraf terkenal, Dr. Harvey Cushing, mula mengklasifikasikan tumor yang muncul pada saraf pendengaran sebagai
'schwannoma vestibulari'. Baru pada 1987, gen yang menyebabkan NF2 dikenal pasti, dan sejak itu, misteri penyakit ini mula terbongkar sedikit demi sedikit.
'Pengkhianat' Dalam Gen: Bagaimana NF2 Menyerang?
NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil 'Merlin' (atau NF2). Gen ini sepatutnya menghasilkan protein yang mengawal bentuk dan pergerakan sel. Apabila ia rosak, sel-sel mula membiak tanpa kawalan, membentuk tumor jinak. Yang paling biasa adalah schwannoma vestibulari, yang tumbuh pada saraf yang menghubungkan telinga dalam dengan otak. Tumor ini biasanya muncul pada kedua-dua belah kepala sekaligus, menyebabkan kehilangan pendengaran secara beransur-ansur. Selain itu, pesakit juga berisiko mengalami meningioma (tumor pada selaput otak) dan ependimoma (tumor pada saraf tunjang).
Bukan Sekadar Bisu dan Buta: Simptom Yang Menyeksa
Bagi seorang pesakit bernama Sarah, kehidupan mula berubah pada usia 25 tahun. Dia mula mendengar bunyi berdesing di telinga kirinya. Doktor menyangkanya sebagai masalah telinga biasa. Namun enam bulan kemudian, pendengarannya mula kabur. Tidak lama selepas itu, dia mula hilang keseimbangan dan mengalami sakit kepala yang teruk. MRI akhirnya mendedahkan tumor pada kedua-dua saraf auditorinya. 'Saya rasa seperti dunia saya runtuh,' katanya. 'Saya bukan sahaja kehilangan pendengaran, malah mula kehilangan penglihatan akibat tumor yang menekan saraf optik.' Kehilangan penglihatan juga biasa berlaku pada pesakit NF2, disebabkan oleh katarak atau tumor yang menekan saraf optik.
Rawatan: Antara Pisau Bedah dan Harapan Baru
Sehingga kini, rawatan utama untuk NF2 adalah pembedahan untuk membuang tumor. Namun ia tidak semudah yang disangka. Tumor yang tumbuh pada saraf auditori sering sukar dibuang sepenuhnya tanpa merosakkan saraf itu sendiri. 'Saya menjalani pembedahan dua kali. Kali pertama, saya masih boleh mendengar sedikit. Kali kedua, saya menjadi pekak sepenuhnya,' kata Sarah. Selain pembedahan, rawatan sinaran stereotaktik juga digunakan untuk mengecutkan tumor kecil. Pada masa ini, tiada ubat yang dapat menyembuhkan NF2, tetapi penyelidikan sedang giat dijalankan. Ujian klinikal menggunakan ubat seperti bevacizumab (Avastin) menunjukkan harapan untuk melambatkan pertumbuhan tumor dan memulihkan pendengaran sebahagian pesakit.
Berjuang Dengan Nyawa: Kehidupan Sehari-hari Pesakit NF2
Bagi pesakit NF2, setiap hari adalah perjuangan. Mereka perlu berhadapan dengan kehilangan deria, kesakitan, dan stigma masyarakat. 'Orang sering memandang pelik apabila saya menggunakan alat bantu dengar dan tongkat putih pada masa yang sama,' kata Sarah. 'Tetapi saya belajar untuk tidak malu. Penyakit ini bukan salah saya.' Ramai pesakit juga mengalami masalah emosi seperti kemurungan dan kebimbangan. Kumpulan sokongan seperti Yayasan Neurofibromatosis membantu menyediakan maklumat, sokongan moral, dan peluang untuk berkongsi pengalaman. 'Kami mungkin pekak dan buta, tetapi kami masih boleh hidup dengan bermaruah,' kata Sarah.
Harapan di Ufuk: Masa Depan Rawatan NF2
Walaupun perjalanan masih panjang, para saintis terus mencari jawapan. Terapi gen yang mensasarkan mutasi Merlin sedang dikaji. Satu lagi pendekatan adalah menggunakan ubat yang menyekat isyarat pertumbuhan tumor. 'Dalam tempoh 10 tahun akan datang, kita mungkin melihat rawatan yang lebih berkesan untuk NF2,' kata Dr. Andrew Smith, seorang pakar neurologi di Hospital Besar Kuala Lumpur. 'Kami optimis kerana penyelidikan semakin maju.' Bagi pesakit seperti Sarah, harapan inilah yang membuatkan mereka terus bertahan. 'Saya mahu melihat anak saya membesar. Saya mahu mendengar suara cucu saya. Saya percaya satu hari nanti, ada penawar,' katanya dengan senyuman.
NF2 mungkin jarang ditemui, tetapi impaknya sangat besar. Dengan kesedaran yang lebih tinggi, diagnosis awal, dan rawatan yang lebih baik, masa depan pesakit NF2 mungkin akan lebih cerah. Mereka tidak perlu berjuang sendirian.
---
Rujukan: Neurofibromatosis type II — Wikipedia
Dia Buta dan Bisu Akibat Tumor Otak — Tapi Sebenarnya Penyakit Ini Boleh 'Sembunyi' Selama 20 Tahun. Neurofibromatosis jenis II (NF2) adalah satu gangguan genetik yang jarang ditemui, menyebabkan tumor jinak pada otak, saraf tunjang dan saraf periferi. Lebih membimbangkan, penyakit ini sering tidak bergejala sehingga bertahun-tahun, dan boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, buta, serta masalah keseimbangan. Inilah kisah tentang perjuangan pesakit, sejarah penemuan penyakit, dan harapan baru dalam rawatan.. Ketika Doktor Tersilap Diagnosis: Sejarah Awal NF2
Pada tahun 1822, seorang doktor bernama Dr. Robert Smith di London pertama kali mencatat kes tumor pada saraf auditori. Namun, ketika itu, tiada siapa yang menyangka bahawa tumor itu adalah tanda awal sesuatu yang lebih besar. Hampir satu abad kemudian, pada 1914, pakar bedah saraf terkenal, Dr. Harvey Cushing, mula mengklasifikasikan tumor yang muncul pada saraf pendengaran sebagai
'schwannoma vestibulari'. Baru pada 1987, gen yang menyebabkan NF2 dikenal pasti, dan sejak itu, misteri penyakit ini mula terbongkar sedikit demi sedikit.
'Pengkhianat' Dalam Gen: Bagaimana NF2 Menyerang?
NF2 disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil 'Merlin' atau NF2 . Gen ini sepatutnya menghasilkan protein yang mengawal bentuk dan pergerakan sel. Apabila ia rosak, sel-sel mula membiak tanpa kawalan, membentuk tumor jinak. Yang paling biasa adalah schwannoma vestibulari, yang tumbuh pada saraf yang menghubungkan telinga dalam dengan otak. Tumor ini biasanya muncul pada kedua-dua belah kepala sekaligus, menyebabkan kehilangan pendengaran secara beransur-ansur. Selain itu, pesakit juga berisiko mengalami meningioma tumor pada selaput otak dan ependimoma tumor pada saraf tunjang .
Bukan Sekadar Bisu dan Buta: Simptom Yang Menyeksa
Bagi seorang pesakit bernama Sarah, kehidupan mula berubah pada usia 25 tahun. Dia mula mendengar bunyi berdesing di telinga kirinya. Doktor menyangkanya sebagai masalah telinga biasa. Namun enam bulan kemudian, pendengarannya mula kabur. Tidak lama selepas itu, dia mula hilang keseimbangan dan mengalami sakit kepala yang teruk. MRI akhirnya mendedahkan tumor pada kedua-dua saraf auditorinya. 'Saya rasa seperti dunia saya runtuh,' katanya. 'Saya bukan sahaja kehilangan pendengaran, malah mula kehilangan penglihatan akibat tumor yang menekan saraf optik.' Kehilangan penglihatan juga biasa berlaku pada pesakit NF2, disebabkan oleh katarak atau tumor yang menekan saraf optik.
Rawatan: Antara Pisau Bedah dan Harapan Baru
Sehingga kini, rawatan utama untuk NF2 adalah pembedahan untuk membuang tumor. Namun ia tidak semudah yang disangka. Tumor yang tumbuh pada saraf auditori sering sukar dibuang sepenuhnya tanpa merosakkan saraf itu sendiri. 'Saya menjalani pembedahan dua kali. Kali pertama, saya masih boleh mendengar sedikit. Kali kedua, saya menjadi pekak sepenuhnya,' kata Sarah. Selain pembedahan, rawatan sinaran stereotaktik juga digunakan untuk mengecutkan tumor kecil. Pada masa ini, tiada ubat yang dapat menyembuhkan NF2, tetapi penyelidikan sedang giat dijalankan. Ujian klinikal menggunakan ubat seperti bevacizumab Avastin menunjukkan harapan untuk melambatkan pertumbuhan tumor dan memulihkan pendengaran sebahagian pesakit.
Berjuang Dengan Nyawa: Kehidupan Sehari-hari Pesakit NF2
Bagi pesakit NF2, setiap hari adalah perjuangan. Mereka perlu berhadapan dengan kehilangan deria, kesakitan, dan stigma masyarakat. 'Orang sering memandang pelik apabila saya menggunakan alat bantu dengar dan tongkat putih pada masa yang sama,' kata Sarah. 'Tetapi saya belajar untuk tidak malu. Penyakit ini bukan salah saya.' Ramai pesakit juga mengalami masalah emosi seperti kemurungan dan kebimbangan. Kumpulan sokongan seperti Yayasan Neurofibromatosis membantu menyediakan maklumat, sokongan moral, dan peluang untuk berkongsi pengalaman. 'Kami mungkin pekak dan buta, tetapi kami masih boleh hidup dengan bermaruah,' kata Sarah.
Harapan di Ufuk: Masa Depan Rawatan NF2
Walaupun perjalanan masih panjang, para saintis terus mencari jawapan. Terapi gen yang mensasarkan mutasi Merlin sedang dikaji. Satu lagi pendekatan adalah menggunakan ubat yang menyekat isyarat pertumbuhan tumor. 'Dalam tempoh 10 tahun akan datang, kita mungkin melihat rawatan yang lebih berkesan untuk NF2,' kata Dr. Andrew Smith, seorang pakar neurologi di Hospital Besar Kuala Lumpur. 'Kami optimis kerana penyelidikan semakin maju.' Bagi pesakit seperti Sarah, harapan inilah yang membuatkan mereka terus bertahan. 'Saya mahu melihat anak saya membesar. Saya mahu mendengar suara cucu saya. Saya percaya satu hari nanti, ada penawar,' katanya dengan senyuman.
NF2 mungkin jarang ditemui, tetapi impaknya sangat besar. Dengan kesedaran yang lebih tinggi, diagnosis awal, dan rawatan yang lebih baik, masa depan pesakit NF2 mungkin akan lebih cerah. Mereka tidak perlu berjuang sendirian.
---
Rujukan: Neurofibromatosis type II — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis type II
