#Terkini

Penyakit genetik

7 artikel

Penyakit Langka Ini Buat Sel Manusia Menua 10 Kali Lebih Cepat — Saintis Masih Bingung

Bayangkan sel anda tiba-tiba berhenti membahagi dan mula merosot seperti orang tua di usia muda. Itulah yang berlaku dalam laminopathy, sekumpulan gangguan genetik yang jarang ditemui. Dikenali sejak lewat 1990-an, penyakit ini menyerang lapisan inti sel — nukleus — dan boleh menyebabkan pelbagai masalah dari jantung lemah hingga penuaan pramatang. Saintis kini berlumba memahami bagaimana satu mutasi kecil mampu mengubah seluruh nasib sel.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Langka yang Mematikan Koordinasi Tubuh — Bolehkah Dihalang?

Bayangkan suatu hari, kaki dan tangan anda mula bergerak tanpa kawalan, suara menjadi terputus-putus, dan mata melompat tanpa henti. Inilah realiti pesakit Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1 (ARCA1), satu gangguan genetik yang jarang didengar tetapi sangat menghancurkan. Penyakit ini menyerang otak kecil secara perlahan, menjadikan pergerakan asas seperti berjalan dan bercakap satu cabaran besar. Apa sebenarnya ARCA1, dan adakah harapan untuk pesakit yang menghidapinya? Ikuti siasatan kami untuk membongkar misteri di sebalik penyakit aneh ini.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Bayi Sawan Berhari-hari Akibat Kekurangan Enzim 'Pemecah Lemak' – Ini Kisahnya

Pernah dengar penyakit metabolik yang boleh menyebabkan bayi baru lahir sawan dan koma? Ini kisah tentang kekurangan HMG-CoA lyase, satu gangguan genetik jarang yang menghentikan pengeluaran keton dan memecah asid amino. Dari gejala neonatal yang dramatik hingga diagnosis menggunakan teknologi moden, artikel ini membongkar misteri di sebalik penyakit yang mungkin tidak pernah anda dengar.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Ini Buat Manusia 'Beku' Macam Patung — Tapi Sebenarnya Sedar Sepenuhnya!

Bayangkan anda tiba-tiba menjadi kaku seperti patung selepas bangun dari kerusi, sementara fikiran anda tetap waras dan sedar. Ini bukan adegan filem seram, tetapi realiti yang dialami oleh penghidap Myotonia congenita, satu gangguan genetik yang jarang berlaku. Lebih mengejutkan, keadaan ini juga dikenali sebagai 'sindrom kambing pitam' kerana ia pertama kali diperhatikan pada kambing yang tiba-tiba rebah apabila terkejut. Temui bagaimana penyakit ini berfungsi, simptom misterinya, dan kenapa pesakit perlu berhati-hati dengan bius biasa.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Bayi Berbau Sirap Maple: Rahsia Penyakit Misteri yang Hanya Menyerang 1 dalam 180,000 Kelahiran

Bayangkan mendengar bayi anda menangis, tetapi hidung mencium bau manis sirap maple pada air kencing dan telinganya. Bukan petanda indah, sebaliknya isyarat bahaya maut. Inilah Maple Syrup Urine Disease (MSUD), gangguan metabolik langka yang mengubah asid amino menjadi racun perlahan. Artikel ini membongkar misteri penyakit ini — dari genetik hingga rawatan — dengan gaya sastera yang menggetarkan jiwa.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Misteri yang Mematikan Otot Kanak-Kanak Lelaki: Inilah Duchenne Muscular Dystrophy

Bayangkan otot anak anda makin lembut, kaki makin sukar diangkat, dan akhirnya hilang upaya sebelum usia 12 tahun. Itulah realiti Duchenne muscular dystrophy (DMD), penyakit genetik yang menyerang hampir keseluruhan kanak-kanak lelaki. Di sebalik nama yang jarang didengar, tersembunyi misteri biologi yang menakjubkan: bagaimana mutasi kecil dalam satu gen boleh menghancurkan kekuatan otot dalam masa beberapa tahun sahaja? Artikel ini mengupas secara saintifik punca, gejala, dan perkembangan terkini dalam perjuangan melawan penyakit yang menggugat nyawa ini.

6 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Misteri yang Merampas Kawalan Tubuh Selepas Usia 30 — Tiada Rawatan Ditemui

Adult polyglucosan body disease (APBD) adalah penyakit genetik ultra jarang yang mula menyerang selepas usia 30 tahun. Pesakit kehilangan kawalan pundi kencing, tidak mampu berjalan, dan akhirnya mengalami demensia. Hingga 2025, tiada ubat atau rawatan yang mampu menyembuhkannya. Inilah kisah perjuangan mereka yang hidup dalam bayang-bayang penyakit ini.

6 jam lalu1 minit baca0

Penyakit genetik

Penyakit Langka Ini Buat Sel Manusia Menua 10 Kali Lebih Cepat — Saintis Masih Bingung

Penyakit Langka yang Mematikan Koordinasi Tubuh — Bolehkah Dihalang?

Bayi Sawan Berhari-hari Akibat Kekurangan Enzim 'Pemecah Lemak' – Ini Kisahnya

Penyakit Ini Buat Manusia 'Beku' Macam Patung — Tapi Sebenarnya Sedar Sepenuhnya!

Bayi Berbau Sirap Maple: Rahsia Penyakit Misteri yang Hanya Menyerang 1 dalam 180,000 Kelahiran

Penyakit Misteri yang Mematikan Otot Kanak-Kanak Lelaki: Inilah Duchenne Muscular Dystrophy

Penyakit Misteri yang Merampas Kawalan Tubuh Selepas Usia 30 — Tiada Rawatan Ditemui

Topik popular