#Terkini

penyakit jarang jumpa

2 artikel

Bayi Ini Menangis Tanpa Henti Setiap Kali Disusu — Doktor Akhirnya Temui Punca Dalam Gennya

Seorang bayi lelaki di Johor Bahru muntah-muntah dan gagal menambah berat badan sejak lahir. Selepas enam bulan ujian dan air mata, doktor mendapati tubuhnya tidak menghasilkan satu enzim kritikal — menyebabkan lemak terus membina dalam organ dalaman. Inilah kisah sebenar di sebalik penyakit jarang jumpa: kekurangan lipase asid lisosom atau LAL-D.

5 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Pompe: Musuh Senyap yang Memusnahkan Otot dan Jantung Sejak Bayi

Penyakit Pompe bukanlah sekadar gangguan simpanan glikogen biasa. Ia adalah pembunuh senyap yang menyerang otot, jantung, dan saraf sejak lahir. Ketahui bagaimana kekurangan satu enzim kecil boleh menyebabkan timbunan glikogen yang memusnahkan sel, dan mengapa penyakit ini menjadi antara gangguan metabolik paling maut jika tidak dikesan awal.

5 jam lalu1 minit baca0

penyakit jarang jumpa

Bayi Ini Menangis Tanpa Henti Setiap Kali Disusu — Doktor Akhirnya Temui Punca Dalam Gennya

Penyakit Pompe: Musuh Senyap yang Memusnahkan Otot dan Jantung Sejak Bayi

Topik popular