#Terkini

penyakit langka

3 artikel

Bayi Lahir dengan Kulit Seperti Baja — Tapi Bertahan Hidup: Apa Rahsia di Sebaliknya?

Di dunia perubatan, hanya beberapa keadaan yang begitu ekstrem sehingga doktor pertama kali melihatnya sangka ia tak mungkin bertahan lebih dari 24 jam. Harlequin-type ichthyosis adalah salah satunya — satu kelainan genetik langka di mana kulit bayi baru lahir membentuk 'plating' keras berbentuk belah ketupat, membatasi pernafasan, menghalang penglihatan, dan mengancam nyawa dalam jam pertama. Namun hari ini, lebih daripada 80% bayi yang didiagnosis awal dan dirawat secara intensif boleh hidup hingga dewasa. Bagaimana? Dan mengapa fakta ini jarang didengar?

5 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Penyakit Langka Ini Buat Otak Kecil Hilang, Tapi Pesakit Masih Boleh Tersenyum

Bayangkan dilahirkan dengan otak kecil yang tidak terbentuk sempurna – itulah realiti pesakit Joubert syndrome. Penyakit genetik yang sangat jarang ini menjejaskan koordinasi, pernafasan, dan penglihatan. Namun di sebalik cabaran itu, ramai pesakit menunjukkan semangat hidup yang luar biasa. Mari kita selami dunia mereka yang jarang diketahui ramai.

5 jam lalu1 minit baca0

🧠 Tahukah Anda

Otaknya Berkapur Seperti Batu — Tapi Dia Masih Boleh Menyanyi, Mengajar, dan Tertawa

Bayangkan: kalsium yang sepatutnya memperkuat tulang malah mengendap di dalam otak — bukan akibat penuaan atau strok, tapi sejak lahir. Ini bukan mitos neurologi. Ini PFBC: satu penyakit genetik langka yang menyebabkan otak 'berbatu' dari dalam, tanpa gejala awal... hingga suatu hari, suara tiba-tiba hilang, langkah menjadi kaku, atau ingatan seperti kabut tebal. Bagaimana otak boleh berkapur — dan mengapa 90% pesakit tidak tahu mereka membawanya?

5 jam lalu1 minit baca0

penyakit langka

Bayi Lahir dengan Kulit Seperti Baja — Tapi Bertahan Hidup: Apa Rahsia di Sebaliknya?

Penyakit Langka Ini Buat Otak Kecil Hilang, Tapi Pesakit Masih Boleh Tersenyum

Otaknya Berkapur Seperti Batu — Tapi Dia Masih Boleh Menyanyi, Mengajar, dan Tertawa

Topik popular