#Terkini
2 artikel
Penyakit Pompe bukanlah sekadar gangguan simpanan glikogen biasa. Ia adalah pembunuh senyap yang menyerang otot, jantung, dan saraf sejak lahir. Ketahui bagaimana kekurangan satu enzim kecil boleh menyebabkan timbunan glikogen yang memusnahkan sel, dan mengapa penyakit ini menjadi antara gangguan metabolik paling maut jika tidak dikesan awal.
Bayangkan badan anda tiba-tiba terasa seperti direntang dan terbakar selepas hanya beberapa minit bersenam ringan. Bagi segelintir manusia, ini bukan sekadar keletihan biasa β ia adalah akibat mutasi genetik yang jarang ditemui, yang menghalang otot daripada menghasilkan tenaga dengan cekap. Penyakit ini, yang dikenali sebagai kekurangan AMP deaminase jenis 1, sering disalahertikan sebagai malas atau lemah semangat. Kini, penyelidikan mendedahkan bahawa keadaan ini lebih kompleks daripada yang disangka, dan mungkin lebih ramai yang mengalaminya tanpa sedar.