Nació sin clavículas y puede tocar los hombros — La condición más extraña del mundo

Nació sin clavículas y puede tocar los hombros — La condición más extraña del mundo. La displasia cleidocraneal es una condición genética rara que causa que las clavículas no se desarrollen o estén ausentes. Los pacientes pueden acercar los hombros hacia el pecho, como si fueran a aplaudir. Además, la fontanela frontal no se cierra completamente hasta la edad adulta, y los dientes permanentes a menudo no crecen. Aunque su apariencia física es inusual, su inteligencia es normal y su esperanza de vida es similar a la de otras personas. Veamos 5 hechos más sorprendentes sobre esta condición.. 1. Las clavículas pueden estar ausentes — Los hombros pueden 'aplaudir' Imagina que puedes acercar ambos hombros hasta que se toquen frente al pecho, como si fueras a aplaudir. Esta es la habilidad extraordinaria que poseen las personas con displasia cleidocraneal. La ausencia o desarrollo imperfecto de las clavículas hace que las articulaciones de los hombros sean muy flexibles. Para algunos pacientes, el espacio entre los hombros izquierdo y derecho puede ser cero, una vista que seguramente sorprenderá a cualquiera que la vea por primera vez. Aunque parezca extraño, esta condición no causa dolor ni pérdida de función en las manos. Los médicos suelen confirmar el diagnóstico pidiendo al paciente que toque ambos hombros frente al pecho: si se puede hacer sin dolor, es probable que sea CCD. 2. La fontanela del bebé nunca se cierra — Un agujero en la cabeza hasta la edad adulta Normalmente, la fontanela o 'fontanela' del bebé se cierra durante los primeros 12 a 18 meses de vida. Sin embargo, en pacientes con CCD, la parte frontal del cráneo fontanela anterior suele permanecer abierta hasta la edad adulta. Esto significa que hay una zona blanda en la parte superior de la cabeza que se puede sentir. Como resultado, se les aconseja usar un casco protector durante deportes o actividades al aire libre. Una radiografía de la cabeza muestra una estructura craneal anormal, con suturas craneales anchas y retrasadas. Este agujero puede cerrarse por sí mismo con el tiempo, pero el proceso lleva años. A veces, la fontanela permanece abierta toda la vida: otra característica poco común en el mundo médico. 3. Dientes 'capas' — La disposición de los dientes permanentes y temporales se mezclan Una de las características más notables de la CCD es el problema dental. Los dientes temporales a menudo no caen como es habitual, mientras que los dientes permanentes crecen detrás o encima de los dientes temporales. El resultado es que la boca del paciente parece 'llena' de dientes: algunos lo comparan con 'dientes de tiburón'. Los dientes permanentes pueden no crecer en absoluto impacción , o crecer lentamente y de manera desordenada. Se requiere tratamiento dental complejo: extracción de dientes temporales, cirugía de muelas, e incluso implantes dentales. Sin embargo, con cuidados adecuados, su sonrisa puede mejorarse. No es solo un problema estético: los dientes apretados pueden causar dolor, infecciones y dificultad para masticar. 4. Estatura más baja que el promedio — Pero no es un 'enano' común La mayoría de los individuos con CCD tienen una estatura más baja que el promedio, pero no se clasifican como 'enanos' en el sentido médico habitual. Sus huesos largos fémur, brazo pueden ser ligeramente más cortos, y la columna vertebral puede estar curvada escoliosis . Sin embargo, su proporción corporal sigue siendo normal. Los estudios muestran que la estatura promedio de hombres adultos con CCD es de unos 155-165 cm, mientras que las mujeres tienen unos 145-155 cm. Esto no afecta su capacidad para llevar una vida activa, sino que simplemente requiere precaución con actividades que implican presión en los huesos. 5. Inteligencia normal — Vida cotidiana como cualquier otra persona Uno de los mitos más grandes sobre la CCD es que afecta al cerebro. En realidad, la función cognitiva de los pacientes con CCD es completamente normal. Pueden ir a la escuela, trabajar, casarse y tener hijos. Muchos se convierten en profesionales en diversos campos. Sin embargo, la apariencia física única - frente prominente, nariz plana y mandíbula pequeña - puede hacer que se sientan con baja autoestima. Un estudio en el Reino Unido descubrió que muchos pacientes con CCD experimentan ansiedad social debido a su apariencia facial. Por lo tanto, el apoyo psicológico y la terapia son muy importantes. Con aceptación y tratamiento adecuado, pueden vivir felices y productivos. 6. Causa genética específica — Mutación en el gen RUNX2 que puede heredarse La CCD no es solo una deformidad aleatoria. Es causada por mutaciones en el gen RUNX2, que dirige la formación de huesos y dientes. Este gen se encuentra en el cromosoma 6. Esta condición se hereda de forma dominante autonómica: si uno de los padres tiene CCD, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredarlo. Sin embargo, aproximadamente una tercera parte de los casos son mutaciones nuevas de novo , sin antecedentes familiares. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Aunque no hay tratamiento para revertir la mutación, el cuidado adecuado puede manejar la mayoría de los síntomas. El asesoramiento genético es importante para la planificación familiar. En resumen, la displasia cleidocraneal es una condición rara y única, pero no es una discapacidad que impida a una persona vivir plenamente. Con apoyo médico, dental y psicológico adecuado, los pacientes pueden superar los desafíos físicos y sociales, y disfrutar de una vida larga y significativa. --- Réferencia: Cleidocranial dysostosis — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Cleidocranial dysostosis