Malam Yang Sunyi, Tangisan Yang Berbeza
Jam menunjukkan pukul 2 pagi. Di sebuah rumah kecil di pinggir bandar, seorang ibu muda bernama Sarah terdengar tangisan anaknya yang berusia 8 bulan, Adam. Tangisan itu lain dari biasa—bukan kerana lapar atau lampin basah. Suaranya sayup, seperti bayi yang kehilangan tenaga. Sarah cuba mendukung, menyusu, tapi Adam hanya lemah. Dalam masa sejam, bayi itu tidak lagi boleh menghisap susu. Bibirnya kebiruan. Sarah dan suaminya bergegas ke hospital, hati mereka berdebar. Di bilik kecemasan, doktor mendapati kadar oksigen Adam menurun drastik. Mereka segera memasukkan tiub pernafasan. Adam disahkan mengalami kegagalan pernafasan yang misteri. Ujian darah, imbasan otak, dan analisis genetik akhirnya mendedahkan kebenaran: Leigh syndrome—penyakit neurometabolik yang jarang berlaku, dinamakan sempena pakar neuropsikiatri British, Archibald Denis Leigh, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1951.
Apakah Itu Leigh Syndrome? — Necrotizing Encephalomyelopathy
Leigh syndrome bukanlah satu penyakit biasa. Ia adalah gangguan metabolik yang diwarisi, menjejaskan mitokondria—"loji kuasa" sel. Tanpa tenaga yang mencukupi, sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang mula mati. Proses ini, yang dipanggil necrotizing encephalomyelopathy, menyebabkan kawasan otak yang mengawal pernafasan, pergerakan, dan fungsi asas menjadi rosak. Kebanyakan pesakit menunjukkan simptom antara usia 3 hingga 12 bulan, walaupun kes dewasa juga pernah dilaporkan. Gejala awal termasuk muntah, kelemahan otot, hilang keupayaan menghisap, dan pergerakan mata yang tidak normal. Tanpa rawatan, keadaan boleh merosot kepada kejang, kegagalan pernafasan, dan koma.
Rahsia Thiamine Triphosphate — Kunci Yang Hilang
Satu ciri unik Leigh syndrome adalah ketidakseimbangan thiamine (vitamin B1) dalam sel. Walaupun paras thiamine biasa, thiamine monophosphate, dan thiamine diphosphate adalah normal, sel pesakit kekurangan thiamine triphosphate—bentuk aktif yang diperlukan untuk fungsi mitokondria. Penyelidik percaya ini disebabkan oleh sekatan enzim thiamine-diphosphate kinase. Bagi sesetengah pesakit, suplemen thiamine triphosphate setiap hari boleh melambatkan kerosakan, walaupun ia bukan penawar. Penemuan ini membuka harapan: jika enzim yang tersekat dapat dipulihkan, mungkin suatu hari nanti rawatan genetik akan menyelamatkan nyawa.
Diagnosis — Mencari Jarum Dalam Timun
Mengesan Leigh syndrome memerlukan kepakaran tinggi. Doktor biasanya mulakan dengan imbasan MRI otak, yang menunjukkan lesi simetrik di ganglia basal dan batang otak. Ujian darah pula mencari peningkatan laktat dan piruvat—tanda bahawa mitokondria gagal menghasilkan tenaga dengan cekap. Namun, diagnosis muktamad memerlukan ujian genetik untuk mutasi dalam lebih 75 gen yang berkaitan, termasuk SURF1, PDHA1, dan MT-ATP6. Proses ini boleh mengambil masa berminggu-minggu, sementara bayi di sisi ibu bapa terus merosot. Dalam kes Adam, panel genetik mendedahkan mutasi pada gen SURF1—salah satu punca paling biasa bagi bentuk awal Leigh syndrome.
Hidup Dengan Leigh — Realiti Yang Pahit Manis
Leigh syndrome tidak mengenal belas kasihan. Kebanyakan kanak-kanak yang didiagnosis sebelum usia 2 tahun tidak mencapai usia 5 tahun. Kematian biasanya berpunca daripada kegagalan pernafasan atau jangkitan. Namun, ada segelintir yang hidup lebih lama, terutama mereka yang mendapat diagnosis lewat atau bentuk yang lebih ringan. Sokongan paliatif—seperti tiub suapan, bantuan pernafasan, dan fisioterapi—boleh meningkatkan kualiti hidup. Ibu bapa seperti Sarah menjadi pakar dalam memantau tanda-tanda awal dekompensasi. "Setiap hari adalah perang," katanya. "Tapi setiap senyum Adam buat kami teruskan." Penyelidikan kini giat mencari terapi gen dan ubat-ubatan yang boleh melambatkan penyakit, dengan beberapa ujian klinikal menunjukkan janji. Bagaimanapun, buat masa ini, dunia ini adalah tentang cinta, ketabahan, dan harapan yang tidak pernah padam.
---
Rujukan: Leigh syndrome — Wikipedia
Bayi Ini Tiba-Tiba Lemas — Doktor Temui Rahsia Dalam Gennya Yang Mengubah Segalanya. Leigh syndrome adalah penyakit genetik yang menyerang sistem saraf pusat, menyebabkan kerosakan otak progresif. Bayi yang kelihatan sihat tiba-tiba boleh kehilangan keupayaan bernafas, menelan, atau bergerak. Temui kisah di sebalik nama aneh ini, bagaimana ia dikesan, dan apa harapan buat pesakit.. Malam Yang Sunyi, Tangisan Yang Berbeza
Jam menunjukkan pukul 2 pagi. Di sebuah rumah kecil di pinggir bandar, seorang ibu muda bernama Sarah terdengar tangisan anaknya yang berusia 8 bulan, Adam. Tangisan itu lain dari biasa—bukan kerana lapar atau lampin basah. Suaranya sayup, seperti bayi yang kehilangan tenaga. Sarah cuba mendukung, menyusu, tapi Adam hanya lemah. Dalam masa sejam, bayi itu tidak lagi boleh menghisap susu. Bibirnya kebiruan. Sarah dan suaminya bergegas ke hospital, hati mereka berdebar. Di bilik kecemasan, doktor mendapati kadar oksigen Adam menurun drastik. Mereka segera memasukkan tiub pernafasan. Adam disahkan mengalami kegagalan pernafasan yang misteri. Ujian darah, imbasan otak, dan analisis genetik akhirnya mendedahkan kebenaran: Leigh syndrome—penyakit neurometabolik yang jarang berlaku, dinamakan sempena pakar neuropsikiatri British, Archibald Denis Leigh, yang pertama kali menerangkannya pada tahun 1951.
Apakah Itu Leigh Syndrome? — Necrotizing Encephalomyelopathy
Leigh syndrome bukanlah satu penyakit biasa. Ia adalah gangguan metabolik yang diwarisi, menjejaskan mitokondria—"loji kuasa" sel. Tanpa tenaga yang mencukupi, sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang mula mati. Proses ini, yang dipanggil necrotizing encephalomyelopathy, menyebabkan kawasan otak yang mengawal pernafasan, pergerakan, dan fungsi asas menjadi rosak. Kebanyakan pesakit menunjukkan simptom antara usia 3 hingga 12 bulan, walaupun kes dewasa juga pernah dilaporkan. Gejala awal termasuk muntah, kelemahan otot, hilang keupayaan menghisap, dan pergerakan mata yang tidak normal. Tanpa rawatan, keadaan boleh merosot kepada kejang, kegagalan pernafasan, dan koma.
Rahsia Thiamine Triphosphate — Kunci Yang Hilang
Satu ciri unik Leigh syndrome adalah ketidakseimbangan thiamine vitamin B1 dalam sel. Walaupun paras thiamine biasa, thiamine monophosphate, dan thiamine diphosphate adalah normal, sel pesakit kekurangan thiamine triphosphate—bentuk aktif yang diperlukan untuk fungsi mitokondria. Penyelidik percaya ini disebabkan oleh sekatan enzim thiamine-diphosphate kinase. Bagi sesetengah pesakit, suplemen thiamine triphosphate setiap hari boleh melambatkan kerosakan, walaupun ia bukan penawar. Penemuan ini membuka harapan: jika enzim yang tersekat dapat dipulihkan, mungkin suatu hari nanti rawatan genetik akan menyelamatkan nyawa.
Diagnosis — Mencari Jarum Dalam Timun
Mengesan Leigh syndrome memerlukan kepakaran tinggi. Doktor biasanya mulakan dengan imbasan MRI otak, yang menunjukkan lesi simetrik di ganglia basal dan batang otak. Ujian darah pula mencari peningkatan laktat dan piruvat—tanda bahawa mitokondria gagal menghasilkan tenaga dengan cekap. Namun, diagnosis muktamad memerlukan ujian genetik untuk mutasi dalam lebih 75 gen yang berkaitan, termasuk SURF1, PDHA1, dan MT-ATP6. Proses ini boleh mengambil masa berminggu-minggu, sementara bayi di sisi ibu bapa terus merosot. Dalam kes Adam, panel genetik mendedahkan mutasi pada gen SURF1—salah satu punca paling biasa bagi bentuk awal Leigh syndrome.
Hidup Dengan Leigh — Realiti Yang Pahit Manis
Leigh syndrome tidak mengenal belas kasihan. Kebanyakan kanak-kanak yang didiagnosis sebelum usia 2 tahun tidak mencapai usia 5 tahun. Kematian biasanya berpunca daripada kegagalan pernafasan atau jangkitan. Namun, ada segelintir yang hidup lebih lama, terutama mereka yang mendapat diagnosis lewat atau bentuk yang lebih ringan. Sokongan paliatif—seperti tiub suapan, bantuan pernafasan, dan fisioterapi—boleh meningkatkan kualiti hidup. Ibu bapa seperti Sarah menjadi pakar dalam memantau tanda-tanda awal dekompensasi. "Setiap hari adalah perang," katanya. "Tapi setiap senyum Adam buat kami teruskan." Penyelidikan kini giat mencari terapi gen dan ubat-ubatan yang boleh melambatkan penyakit, dengan beberapa ujian klinikal menunjukkan janji. Bagaimanapun, buat masa ini, dunia ini adalah tentang cinta, ketabahan, dan harapan yang tidak pernah padam.
---
Rujukan: Leigh syndrome — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Leigh syndrome
