Hairan: Bayi Koma & Rambut Patah Akibat Punca Gangguan Genetik Dalam Darah Ini?

Hairan: Bayi Koma & Rambut Patah Akibat Punca Gangguan Genetik Dalam Darah Ini?. Argininosuccinic aciduria adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, menyebabkan pengumpulan asid argininosuksinik dalam darah dan air kencing. Ia boleh membawa maut jika lambat dikesan, dengan simptom seperti rambut rapuh, sawan, dan koma pada bayi. Namun, dengan rawatan awal, kesan buruknya boleh diminimumkan. Ketahui lebih lanjut tentang penyakit misteri ini yang mengancam nyawa.. Apa Itu Argininosuccinic Aciduria dan Kenapa Ia Berbahaya? Argininosuccinic aciduria ASA adalah gangguan metabolisme genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan kekurangan enzim argininosuksinat liase, yang diperlukan untuk memecahkan asid amino tertentu dalam kitaran urea. Tanpa enzim ini, bahan toksik seperti ammonia dan asid argininosuksinik terkumpul dalam darah dan air kencing. Ammonia berlebihan boleh merosakkan sistem saraf, menyebabkan keletihan, sawan, dan dalam kes teruk, koma atau kematian. Penyakit ini lazimnya dikesan dalam beberapa hari selepas kelahiran, tetapi ada juga kes yang muncul pada zaman kanak-kanak atau dewasa, terutama ketika tekanan fisiologi seperti demam atau jangkitan. Macam Mana Bayi Boleh Terkena Penyakit Ini? ASA diwarisi secara resesif autosomal, bermakna kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen bermasalah untuk penyakit ini muncul pada anak. Setiap anak daripada pasangan tersebut mempunyai peluang 25% untuk mewarisi dua salinan gen abnormal dan menghidap ASA. Jika hanya satu salinan diwarisi, individu itu adalah pembawa tanpa gejala, tetapi boleh menurunkan gen kepada anak. Gangguan ini jarang berlaku, dengan anggaran kejadian satu dalam 50,000 hingga 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, kadar ini mungkin lebih tinggi dalam populasi tertentu akibat kesan pengasas atau perkahwinan seangkatan. Kenapa Bayi Boleh Koma Akibat ASA? Apabila bayi dengan ASA tidak dapat memproses ammonia dari metabolisme protein, paras ammonia dalam darah meningkat dengan mendadak dalam tempoh beberapa hari selepas lahir. Ammonia adalah neurotoksin yang kuat, ia memasuki otak dan mengganggu fungsi sel saraf. Ini menyebabkan bayi kelihatan lesu, enggan menyusu, pernafasan tidak stabil, dan suhu badan tidak normal. Tanpa rawatan segera, sawan dan koma boleh berlaku. Dalam kes teruk, kematian boleh berlaku dalam masa beberapa hari atau minggu. Itulah sebabnya ASA dianggap sebagai kecemasan neonatal yang memerlukan pengesanan dan intervensi segera. Apa Kaitan Rambut Patah dan Masalah Perkembangan Dengan ASA? Salah satu ciri unik ASA adalah "rambut rapuh" atau trikoreksis nodosa, di mana rambut menjadi kusam, rapuh, dan mudah patah. Ini disebabkan oleh kekurangan arginin, yang penting untuk struktur protein rambut. Selain itu, kekurangan arginin dan pendedahan kronik kepada ammonia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran, dan kecacatan intelektual. Kanak-kanak dengan ASA juga mungkin mengalami tremor, masalah koordinasi, dan kejang yang kerap. Dalam jangka panjang, kerosakan hati progresif, lesi kulit, dan masalah rambut yang berterusan boleh berlaku jika rawatan tidak diurus dengan baik. Bolehkah ASA Dirawat? Adakah Pesakit Boleh Hidup Normal? Ya, rawatan awal dan pengurusan seumur hidup boleh mencegah komplikasi serius dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang agak normal. Rawatan utama termasuk diet rendah protein untuk mengurangkan pengambilan asid amino yang menghasilkan ammonia , suplemen arginin untuk membuang ammonia melalui laluan alternatif , dan ubat-ubatan seperti natrium benzoat atau fenilbutirat yang membantu mengikat ammonia untuk dikumuhkan melalui air kencing. Dalam kes krisis hiperamonia, hemodialisis mungkin diperlukan untuk menurunkan paras ammonia dengan cepat. Pemantauan tetap oleh pasukan metabolik, termasuk pakar diet, pakar neurologi, dan hepatologi, adalah penting. Dengan pematuhan ketat terhadap diet dan rawatan, ramai pesakit mencapai perkembangan kognitif yang normal, walaupun beberapa masalah seperti rambut rapuh mungkin berterusan. Kes-kes ringan mungkin hanya memerlukan rawatan semasa tekanan, seperti demam atau jangkitan. Apakah Perbezaan Antara ASA dan Gangguan Metabolik Lain? ASA adalah sejenis gangguan kitaran urea UCD , yang semuanya melibatkan masalah dalam penyingkiran ammonia. Namun, ASA unik kerana pengumpulan asid argininosuksinik dalam darah dan air kencing, serta simptom rambut rapuh yang khas. Gangguan UCD lain seperti defisiensi ornitin transkarbamilase OTC atau sitrulinemia tidak mempunyai ciri rambut rapuh. Selain itu, ASA biasanya mempunyai permulaan yang lebih lewat dan prognosis yang lebih baik jika dirawat awal, berbanding OTC yang sering lebih teruk. Diagnosis dibuat melalui ujian darah dan air kencing untuk mengesan paras ammonia dan asid argininosuksinik, serta ujian genetik untuk mengesahkan mutasi pada gen ASL. Adakah Ujian Saringan Bayi Baru Lahir Boleh Mengesan ASA? Ya, di banyak negara maju, ASA termasuk dalam saringan neonatal rutin menggunakan spektrometri jisim tandem MS/MS . Ujian ini dapat mengesan paras asid argininosuksinik yang tinggi dalam darah kering dari tumit bayi. Pengesanan awal membolehkan rawatan dimulakan sebelum gejala muncul, mengurangkan risiko kerosakan otak dan kematian. Di Malaysia, saringan neonatal dilakukan di hospital kerajaan dan swasta, tetapi tidak semua gangguan metabolik termasuk dalam panel. Ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga ASA atau gangguan metabolik lain disarankan untuk berbincang dengan doktor tentang ujian saringan lanjutan. Malangnya, di beberapa negara membangun, saringan mungkin terhad, menyebabkan kes terlepas dan diagnosis lambat yang membawa kepada prognosis buruk. --- Rujukan: Argininosuccinic aciduria — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Argininosuccinic aciduria