Penyakit Misteri yang Merampas Kawalan Tubuh Selepas Usia 30 — Tiada Rawatan Ditemui

Penyakit Misteri yang Merampas Kawalan Tubuh Selepas Usia 30 — Tiada Rawatan Ditemui. Adult polyglucosan body disease (APBD) adalah penyakit genetik ultra jarang yang mula menyerang selepas usia 30 tahun. Pesakit kehilangan kawalan pundi kencing, tidak mampu berjalan, dan akhirnya mengalami demensia. Hingga 2025, tiada ubat atau rawatan yang mampu menyembuhkannya. Inilah kisah perjuangan mereka yang hidup dalam bayang-bayang penyakit ini.. Pada usia 35 tahun, Aminah bukan nama sebenar mula merasakan sesuatu yang ganjil. Setiap kali dia bangun tidur, kakinya terasa kebas dan lemau. Pada mulanya, dia fikir itu hanya tekanan kerja atau kurang rehat. Namun, apabila dia mula sukar mengawal keinginan untuk membuang air kecil, Aminah mula risau. Dalam masa beberapa bulan, dia tidak lagi boleh berdiri tanpa bantuan tongkat. Dunia yang dulu penuh warna tiba-tiba menjadi suram. Apa Sebenarnya Adult Polyglucosan Body Disease? APBD adalah penyakit simpanan glikogen monogenik yang sangat jarang berlaku. Ia tergolong dalam Gangguan Simpanan Glikogen Jenis IV GSD Type IV . Penyakit ini disebabkan oleh kesalahan metabolisme sejak lahir, tetapi gejalanya hanya muncul selepas usia 30 tahun. Dalam bahasa mudah, badan pesakit tidak boleh memproses glikogen dengan betul. Glikogen yang sepatutnya bercabang untuk memberi tenaga kepada sel menjadi lurus dan tidak berfungsi. Gumpalan glikogen yang tidak normal ini, dipanggil polyglucosan, terkumpul di dalam sel – terutama sel saraf. Akibatnya, sel saraf mati secara perlahan-lahan. Simptom yang Datang Secara Senyap Gejala awal APBD sering disalah anggap sebagai penuaan biasa atau masalah lain. Antara tanda pertama adalah: - Masalah kawalan pundi kencing – pesakit sukar menahan kencing atau kerap terkencing tanpa sedar. - Kesukaran berjalan – kaki terasa lemah, sering tersadung, atau sukar mengangkat kaki. - Kelemahan otot – otot-otot di bahagian bawah badan semakin lemah dari masa ke masa. Seiring perjalanan penyakit, pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan atau berdiri. Ramai akhirnya menggunakan kerusi roda. Lebih menyedihkan, sebahagian pesakit mengalami demensia – kehilangan ingatan dan fungsi kognitif. Ini berlaku kerana polyglucosan terkumpul di otak dan merosakkan sel-sel saraf di sana. Punca di Sebalik Penyakit Ini APBD adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermakna seseorang itu perlu mewarisi satu salinan gen GBE1 yang bermutasi daripada setiap ibu dan bapa. Gen GBE1 ini biasanya menghasilkan enzim percabangan glikogen glycogen branching enzyme . Tanpa enzim ini, glikogen tidak dapat bercabang dengan sempurna. Akibatnya, glikogen terkumpul dalam bentuk yang tidak normal dan merosakkan sel. Kebanyakan pesakit APBD adalah dewasa yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Mutasi boleh berlaku secara spontan atau diwarisi secara senyap. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang, ramai doktor tidak pernah mendengarnya, menyebabkan diagnosis sering tertangguh selama bertahun-tahun. Bagaimana Doktor Mengesan APBD? Diagnosis APBD memerlukan gabungan beberapa kaedah. Pertama, doktor akan mengumpul gejala pesakit dan menjalankan pemeriksaan neurologi. Ini termasuk ujian kekuatan otot, refleks, dan koordinasi. Seterusnya, ujian makmal seperti ujian genetik dilakukan untuk mencari mutasi pada gen GBE1. Pengimejan perubatan seperti MRI otak atau tulang belakang juga boleh menunjukkan kehadiran polyglucosan atau kerosakan saraf. Ujian biopsi saraf pernah menjadi standard emas, tetapi kini ujian genetik lebih kerap digunakan kerana kurang invasif dan lebih tepat. Walaupun begitu, diagnosis masih sukar kerana simptom APBD serupa dengan penyakit lain seperti multiple sclerosis atau neuropati periferal. Tiada Rawatan – Hanya Pengurusan Simptom Sehingga tahun 2025, tiada ubat atau rawatan yang dapat menyembuhkan APBD. Fokus rawatan adalah untuk menguruskan simptom dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ini termasuk: - Terapi fizikal – untuk mengekalkan kekuatan otot dan mobiliti selama mungkin. - Ubat-ubatan – untuk mengawal masalah kencing, sakit neuropatik, atau gejala lain. - Peranti bantuan – seperti tongkat, kerusi roda, atau alat bantu berjalan. - Sokongan psikologi – untuk pesakit dan keluarga yang menghadapi perubahan hidup drastik. Walaupun tiada penawar, ramai pesakit boleh hidup bertahun-tahun selepas diagnosis. Namun, jangka hayat mereka lebih pendek berbanding orang tanpa penyakit ini. Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi seperti jangkitan saluran kencing, pneumonia aspirasi, atau kegagalan pernafasan. Hidup Bersama APBD – Kisah Mereka yang Bertahan Aminah, yang kini berusia 42 tahun, telah menerima hakikat bahawa penyakit ini tidak akan pergi. Setiap pagi, dia bersyukur kerana masih dapat menggerakkan jari-jemarinya. Walaupun dia sudah tidak boleh berjalan, dia masih boleh melukis – satu hobi yang menjadi pelarian dari realiti pahit. Keluarganya sentiasa menyokong, tetapi dia tahu beban yang mereka tanggung. "Saya tidak mahu orang kesian pada saya. Saya cuma mahu dunia tahu penyakit ini wujud. Mungkin satu hari nanti, saintis akan jumpa penawarnya," kata Aminah dalam nada tenang. Harapan di Celah Keputusasaan Walaupun tiada rawatan khusus, terdapat beberapa kajian perintis. Percubaan klinikal menggunakan enzim pengganti atau terapi gen sedang dijalankan di beberapa pusat penyelidikan. Yayasan APBD APBD Research Foundation giat mengumpul dana dan menyokong penyelidikan. Mereka juga menyediakan sokongan kepada pesakit dan keluarga di seluruh dunia. Bagi mereka yang baru didiagnosis, pesan Aminah ringkas: "Jangan berputus asa. Setiap hari adalah anugerah. Cari sokongan, bincang dengan pakar, dan teruskan hidup sebaik mungkin." Penyakit misteri ini mungkin jarang, tetapi kesannya sangat nyata. Dengan kesedaran dan penyelidikan, mungkin satu hari nanti ada sinar harapan untuk pesakit APBD di seluruh dunia. --- Rujukan: Adult polyglucosan body disease — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Adult polyglucosan body disease