Bayi Ini Simpan Misteri ‘Kencing Manis’ Gula Asam — Satu Penyakit Jarang yang Hampir Tidak Dikesan

Bayi Ini Simpan Misteri ‘Kencing Manis’ Gula Asam — Satu Penyakit Jarang yang Hampir Tidak Dikesan. Dalam dunia perubatan, ada satu penyakit yang sangat jarang berlaku di mana tubuh bayi menyimpan gula asid dalam tisu sehingga ia merosakkan organ. Penyakit ini dikenali sebagai Infantile Free Sialic Acid Storage Disease (ISSD). Artikel ini mengupas apa yang berlaku, bagaimana ia dikesan, dan apa yang perlu diketahui oleh ibu bapa dan masyarakat.. Pendahuluan: Bila Asam Sialik ‘Terperangkap’ dalam Sel Bayangkan satu keadaan di mana gula yang sepatutnya dikitar semula oleh sel terkumpul dan memenuhi ruang kecil dalam badan. Itulah yang berlaku dalam penyakit genetik jarang bernama Infantile Free Sialic Acid Storage Disease ISSD . Penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit simpanan lisosom — di mana enzim atau pengangkut dalam lisosom tidak berfungsi dengan baik. Di sebalik namanya yang kedengaran kompleks, ISSD adalah kisah tentang satu protein kecil yang rosak, mengakibatkan kesan besar kepada bayi yang menghidapnya. Apakah Sebenarnya ISSD? ISSD berlaku apabila asid sialik — sejenis gula yang penting untuk fungsi sel — tidak dapat dikeluarkan dari lisosom. Lisosom adalah ‘pusat kitar semula’ dalam sel yang memecah dan memproses bahan buangan. Biasanya, asid sialik akan diangkut keluar melalui protein khas yang dipanggil sialin, yang dihasilkan oleh gen SLC17A5. Tetapi pada bayi dengan ISSD, gen ini mengalami mutasi, menyebabkan sialin rosak atau tidak berfungsi langsung. Akibatnya, asid sialik terkumpul di dalam tisu dan dikeluarkan dalam air kencing dalam jumlah yang tinggi. Ini adalah bentuk paling teruk dalam kumpulan penyakit simpanan asid sialik. Tanda-Tanda Awal: Sukar Dikenali, Tetapi Serius Bayi dengan ISSD biasanya kelihatan normal semasa lahir, tetapi dalam beberapa minggu pertama, gejala mula muncul. Antara tanda awal termasuk: Muka kasar coarse facies — ciri seperti dahi menonjol, batang hidung leper, dan lidah besar. Hepatosplenomegali — pembesaran hati dan limpa. Kejang dan masalah neurologi lain. Kegagalan tumbesaran — bayi susah naik berat badan. Kekejangan otot dan pergerakan tidak normal. Gejala ini boleh disalah anggap sebagai penyakit lain seperti penyakit Gaucher atau Niemann-Pick, menjadikan diagnosis awal sukar. Namun, ujian air kencing dan darah untuk mengesan asid sialik bebas adalah langkah pertama yang kritikal. Bagaimana Penyakit Ini Diwarisi? ISSD diwarisi secara resesif autosom. Maksudnya, kedua-dua ibu bapa perlu membawa satu salinan gen bermutasi untuk anak berisiko menghidap penyakit ini. Setiap kehamilan, risiko anak mewarisi dua salinan dan menghidap ISSD adalah 25%. Gen SLC17A5 terletak pada kromosom 6, pada kedudukan q14–15. Mutasi dalam gen yang sama juga boleh menyebabkan bentuk yang lebih ringan, iaitu Salla disease bentuk dewasa yang kurang teruk . Diagnosis: Ujian dan Cabaran Diagnosis ISSD biasanya melibatkan: 1. Ujian air kencing — mengukur tahap asid sialik bebas yang tinggi. 2. Ujian enzim — walaupun tidak langsung, ia boleh membantu menyingkirkan penyakit lisosom lain. 3. Ujian genetik — untuk mengesan mutasi dalam gen SLC17A5. 4. Pencitraan otak — MRI mungkin menunjukkan atrofi serebrum atau perubahan lain. Namun, diagnosis masih sukar kerana gejala serupa dengan penyakit lain. Di Malaysia, contohnya, kes seperti ini mungkin tidak dikesan awal kerana kurang kesedaran dan sumber ujian genetik. Rawatan dan Prospek Masa Depan Setakat ini, tiada rawatan khusus untuk ISSD. Penjagaan adalah sokongan — menguruskan kejang, memberi sokongan nutrisi, dan rawatan fisioterapi. Harapan terletak pada penyelidikan terapi gen dan enzim gantian yang masih dalam peringkat awal. Bagi ibu bapa, sokongan psikologi dan kumpulan sokongan adalah penting. Beberapa organisasi antarabangsa seperti National Organization for Rare Disorders NORD menyediakan maklumat dan sumber. Kesimpulan: Kesedaran Adalah Kunci Walaupun ISSD adalah penyakit yang sangat jarang, ia mengingatkan kita tentang keajaiban dan kerumitan biologi manusia. Setiap butiran kecil dalam gen kita boleh membawa kesan besar. Dengan peningkatan kesedaran dan akses kepada ujian genetik, lebih ramai bayi boleh didiagnosis awal, dan keluarga boleh menerima sokongan yang diperlukan. Mungkin suatu hari nanti, melalui penyelidikan, kita dapat menawarkan harapan baru kepada mereka yang terjejas. Rujukan untuk Bacaan Lanjut National Institutes of Health NIH – Genetic and Rare Diseases Information Center Orphanet – Portal penyakit jarang Persatuan Pakar Pediatrik Malaysia – untuk rujukan klinikal --- Rujukan: Infantile free sialic acid storage disease — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Infantile free sialic acid storage disease