ولد بدون عظمة الترقوة وสามารถ لمس الكتف — أغرب حالة في العالم

ولد بدون عظمة الترقوة وสามารถ لمس الكتف — أغرب حالة في العالم. الخلل العظمي الشرياني هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى عدم نمو عظمة الترقوة أو غيابها تمامًا. يمكن للمرضى تقريب كتفيهم أمام الصدر وكأنهم يصفقون. بالإضافة إلى ذلك، لا يتم إغلاق الجمجمة الأمامية تمامًا حتى البلوغ، وغالبًا لا تنمو الأسنان الدائمة. على الرغم من مظهرهم الغريب، فإن ذكائهم طبيعي وعمرهم الافتراضي مثل الآخرين. دعنا نرى 5 حقائق مذهلة عن هذه الحالة.. 1. عظمة الترقوة قد تكون غائبة تمامًا — يمكن للكتفين "التصفيق" تخيل أنك تستطيع تقريب كتفيك حتى يلتقيان أمام الصدر، وكأنك تصفق. هذه قدرة استثنائية يتمتع بها الأشخاص المصابون بالخلل العظمي الشرياني. غياب أو نمو غير كامل لعظمة الترقوة يؤدي إلى مرونة كبيرة في مفصل الكتف. بالنسبة لبعض المرضى، يمكن أن يكون المسافة بين الكتف الأيسر واليمين صفرًا - مشهد يفاجئ أي شخص يراه لأول مرة. على الرغم من مظهره الغريب، لا يسبب هذا الوضع ألمًا أو فقدان وظيفة اليدين. غالبًا ما يؤكد الأطباء التشخيص بطلب المريض لمس كتفيه أمامًا - إذا كان ذلك ممكنًا دون ألم، فمن المرجح أن يكون CCD. 2. "النافذة" الرضيع لا تغلق أبدًا — فتحة في الرأس حتى البلوغ عادةً، تُغلق "النافذة" أو "النافذة" الرضيع خلال 12 إلى 18 شهرًا الأولى من الحياة. لكن لدى مرضى CCD، تبقى "النافذة الأمامية" من الجمجمة مفتوحة حتى البلوغ. هذا يعني وجود منطقة ناعمة على الجزء العلوي من الرأس يمكن شعرها. نتيجة لذلك، يُوصى بهم بارتداء خوذة أثناء ممارسة الرياضة أو الأنشطة الخطرة. تظهر أشعة X للرأس بنية عظمية غير طبيعية، مع فواصل عظمية واسعة ومتأخرة. يمكن لهذه الفتحة أن تغلق نفسها في النهاية، لكن العملية تستغرق سنوات. أحيانًا تبقى "النافذة" مفتوحة مدى الحياة - وهي ميزة نادرة جدًا في الطب. 3. أسنان "متعددة الطبقات" - ترتيب الأسنان الدائمة والرضيع مختلط أحد السمات الواضحة لـ CCD هو مشاكل الأسنان. غالبًا لا تتساقط الأسنان اللبنية كما يجب، بينما تنمو الأسنان الدائمة خلف أو فوق الأسنان اللبنية. النتيجة هي أن فم المريض يبدو "مزدحمًا" بالأسنان - البعض يقارنه بـ "أسنان القرش". قد لا تنمو الأسنان الدائمة أبدًا الإخفاق ، أو تنمو ببطء وغير منتظمة. يتطلب علاج أسنان معقد: استئصال الأسنان اللبنية، جراحة الثمانية، وأحيانًا زراعة أسنان. ومع رعاية دقيقة، يمكن تحسين ابتسامته. هذا ليس مجرد مشكلة جمالية فقط - الأسنان المزدحمة يمكن أن تسبب ألمًا، عدوى، وصعوبة في المضغ. 4. ارتفاع أقل من المتوسط - ولكن ليس "قزمًا" عاديًا معظم الأشخاص المصابين بـ CCD لديهم ارتفاع أقل من المتوسط، لكنهم لا يصنفون كـ "قزم" في المعنى الطبي العادي. قد تكون عظامهم الطويلة عظم الفخذ، عظام الذراع قصيرة قليلاً، ويمكن أن تتقوس العمود الفقري الانحناء . ومع ذلك، لا تزال نسب أجسامهم طبيعية. تشير الدراسات إلى أن ارتفاع الرجال البالغين المصابين بـ CCD يبلغ حوالي 155-165 سم، بينما تصل النساء إلى 145-155 سم. هذا لا يؤثر على قدرتهم على العيش حياة نشطة، بل يحتاجون فقط إلى الحذر عند ممارسة الأنشطة التي تتطلب ضغطًا على العظام. 5. الذكاء الطبيعي - حياة عادية مثل الآخرين واحد من أكبر الأخطاء الشائعة حول CCD هو أنه يؤثر على الدماغ. الحقيقة هي أن وظائف المرضى المصابين بـ CCD طبيعية تمامًا. يمكنهم الذهاب للمدرسة، العمل، الزواج، و иметь أطفال. العديد من الأشخاص أصبحوا محترفين في مجالات مختلفة. ومع ذلك، قد يؤدي المظهر الجسدي الفريد - الجبهة المميزة، الأنف المسطّح، والفم الصغير - إلى الشعور بالدونية. دراسة في بريطانيا أظهرت أن العديد من مرضى CCD يعانون من القلق الاجتماعي بسبب مظهرهم. لذلك، الدعم النفسي والعلاج مهم للغاية. مع القبول والعلاج المناسب، يمكنهم العيش بسعادة وإنتاجية. 6. سبب وراثي محدد - طفرة في الجين RUNX2 التي يمكن نقلها CCD ليس عيبًا عشوائيًا. إنه مرتبط بطفرة في الجين RUNX2 المسؤول عن توجيه تشكيل العظام والأسنان. يقع هذا الجين على الكروموسوم 6. تنتقل هذه الحالة بشكل سائد ذاتيًا - إذا كان أحد الوالدين مصابًا بـ CCD، فإن الطفل لديه 50% من احتمال الإصابة بها. ومع ذلك، تشكل حوالي ثلث الحالات طفرات جديدة de novo دون تاريخ عائلي. يمكن تأكيد التشخيص عبر اختبارات وراثية. على الرغم من عدم وجود علاج لعكس الطفرة، يمكن إدارة معظم الأعراض بعناية. المشورة الوراثية مهمة لخطط العائلة. في الختام، الخلل العظمي الشرياني هو حالة نادرة وفريدة، لكنها ليست عيبًا يمنع شخصًا من العيش تمامًا. مع الدعم الطبي، والجراحي، والنفسي المناسب، يمكن للمرضى التغلب على التحديات الجسدية والاجتماعية، والاستمتاع بحياة طويلة ومعبرة. --- المصدر: الخلل العظمي الشرياني - ويكيبيديا https://en.wikipedia.org/wiki/Cleidocranial dysostosis