Suara Pertama yang Tidak Pernah Dilupakan
Suara itu bukan jeritan. Bukan rintihan. Ia lebih halus — seperti desisan udara yang terperangkap di bawah kulit, disusuli getaran aneh di bahagian bahu kiri. Dr. Aminah bercerita, ketika kali pertama mendengar suara itu dari seorang pesakit berusia 32 tahun di klinik neurologi Hospital Universiti Sains Malaysia, ia bukan bunyi biasa. Ia adalah
suara saraf yang sedang pecah. Pesakit itu — seorang nelayan dari Pulau Langkawi — menggambarkan rasa ‘seperti ribuan jarum panas ditusukkan ke dalam sendi bahu, lalu ditarik keluar perlahan-lahan’. Dalam rekod perubatan, ia dicatat sebagai ‘neuralgia akut proksimal’, tetapi dalam bahasa manusia: ini adalah permulaan kehilangan — bukan hanya kekuatan otot, tetapi kepercayaan pada tubuh sendiri.
Warisan yang Tak Terlihat di Dalam DNA
Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) bukan penyakit yang datang dari luar. Ia lahir dari dalam — dari mutasi gen SEPT9 di kromosom 17q25, satu kesalahan kecil dalam kod kehidupan yang berukuran kurang daripada 0.0001% daripada keseluruhan genom manusia. Namun, kesalahan kecil itu cukup untuk mengacau struktur septin — protein yang bertindak seperti ‘rangka mikroskopik’ dalam sel saraf. Apabila septin gagal berfungsi, jalur saraf brakialis dan fasia servikal menjadi rapuh. Mereka tidak lagi mampu menghantar isyarat dengan lancar. Dan ketika stres fizikal atau jangkitan ringan muncul — seperti demam selesema atau bahkan vaksinasi rutin — sistem imun secara keliru menyerang saraf-saraf itu sendiri. Ia bukan autoimun penuh, tetapi lebih seperti ‘kesilapan identiti’ dalam pasukan pertahanan badan. Sekitar 50% kes HNA dikaitkan dengan mutasi ini. Selebihnya? Masih menjadi misteri — seperti hujan yang turun tanpa awan.
Serangan Tanpa Amaran: Antara Sakit dan Kehilangan
Setiap serangan HNA berlaku seperti badai tanpa ramalan cuaca. Ia bermula dengan nyeri hebat — bukan sakit biasa, tetapi sakit yang menghapus batas antara ‘saya’ dan ‘tubuh saya’. Pesakit sering melaporkan kehilangan sensasi sebelum kehilangan fungsi: jari-jari tiba-tiba ‘mati rasa’, lalu tidak mampu mengepal, lalu tidak mampu mengangkat lengan ke atas kepala. Dalam tempoh 48 jam, atrofi otot mulai kelihatan — bukan kerana tidak digunakan, tetapi kerana saraf tidak lagi memberi arahan. Otot ‘melupakan’ cara berkontraksi. Di klinik neurologi di Kota Bharu, seorang remaja berusia 17 tahun — anak kepada seorang guru yang juga pernah mengalami serangan serupa — menunjukkan lengan kanannya yang kini 3 cm lebih kecil daripada yang kiri. Ia bukan kecacatan bawaan. Ia adalah jejak sejarah biologi yang ditulis semula oleh gen.
Bayang-bayang Parsonage-Turner: Satu Sindrom, Dua Wajah
HNA sering disalah anggap sebagai Parsonage-Turner Syndrome (PTS), kerana gejala klinisnya hampir identik: neuralgia akut, kelemahan otot proksimal, dan atrofi progresif. Tetapi perbezaannya bukan pada permukaan — ia tersembunyi di dalam garis keturunan. PTS biasanya sporadik, muncul sekali seumur hidup, dan tidak diwarisi. HNA? Ia boleh muncul berulang kali — kadang-kadang setiap dua hingga lima tahun — dan setiap serangan boleh meninggalkan kecacatan yang lebih mendalam. Seorang pesakit di Sabah telah mengalami empat serangan dalam 12 tahun. Setiap kali, ia kehilangan lebih banyak fungsi bahu dan lengan. Namun, prognosis jangka panjangnya unik: walaupun pemulihan tidak lengkap, kebanyakan pesakit tidak mengalami kecacatan sistemik atau ancaman terhadap nyawa. Otak, jantung, paru-paru — semua kekal utuh. Yang ‘terluka’ hanyalah jaringan periferi: saraf yang membawa kebebasan bergerak, memegang, dan menyentuh dunia.
Di Antara Diagnosis dan Diam
Diagnosis HNA masih menjadi cabaran. Tiada ujian darah spesifik. Tiada imej MRI yang jelas menunjukkan lesi. Ia dibina dari cerita: dari riwayat keluarga, dari pola serangan, dari pengecualian. Elektromiografi (EMG) mungkin menunjukkan penurunan aktiviti saraf, tetapi sering normal pada fasa awal. Sekuensing gen SEPT9 adalah satu-satunya konfirmasi definitif — namun ia tidak tersedia di kebanyakan pusat kesihatan di rantau ini. Akibatnya, banyak pesakit berbulan-bulan, malah bertahun-tahun, disalah diagnosis sebagai ‘tekanan emosi’, ‘keletihan kronik’, atau ‘masalah ortopedi’. Di sebuah klinik swasta di Johor Bahru, seorang wanita berusia 41 tahun menjalani tujuh pemeriksaan ortopedi sebelum akhirnya diberi rujukan ke pakar neurogenetik — dan hanya pada kunjungan ke-11, nama ‘Hereditary Neuralgic Amyotrophy’ disebut dengan pasti. Ia bukan sekadar diagnosis. Ia adalah pengakuan: bahawa rasa sakitnya benar, warisannya sah, dan kehilangannya bukan khayalan.
Yang Tidak Hilang: Suara, Kenangan, dan Hak untuk Tahu
Yang paling menyentuh bukanlah kehilangan otot — tetapi kehilangan naratif. Ramai pesakit HNA tidak pernah membaca nama penyakit mereka dalam bahasa ibunda. Tidak ada risalah dalam Bahasa Melayu. Tiada komuniti sokongan tempatan. Tiada dokumentari. Tiada lagu. Mereka hidup dengan ‘penyakit tanpa nama’ — sehingga hari ini. Tetapi dalam setiap serangan, ada sesuatu yang kekal: suara mereka yang masih mampu bercerita, jari-jari yang masih mampu menulis nama anak-anak mereka di atas kertas, dan mata yang masih mampu menatap mata orang yang mereka sayangi — tanpa perlu mengangkat lengan. Hereditary Neuralgic Amyotrophy mungkin memakan saraf, tetapi ia tidak pernah memakan jiwa. Dan dalam gelapnya ketidakhadiran maklumat, cahaya pertama adalah nama yang betul — sebab nama adalah permulaan segalanya: pengakuan, penyembuhan, dan harapan yang tidak pernah diwarisi, tetapi dipilih.
---
Rujukan: Hereditary neuralgic amyotrophy — Wikipedia
Dia Menangis Sambil Menggenggam Lengan Sendiri — Apa yang 'Memakan' Sarafnya Secara Perlahan?. Di sebuah kampung kecil di Kelantan, seorang guru sekolah menengah tiba-tiba tidak mampu mengangkat buku teks — bukan kerana lemah, tapi kerana sarafnya sedang 'dihakis' dari dalam. Ini bukan stroke. Bukan tumor. Bukan juga keletihan biasa. Ini Hereditary Neuralgic Amyotrophy: satu penyakit langka yang menyakitkan seperti kilat berulang di dalam urat, dan boleh diwarisi tanpa siapa tahu.. Suara Pertama yang Tidak Pernah Dilupakan
Suara itu bukan jeritan. Bukan rintihan. Ia lebih halus — seperti desisan udara yang terperangkap di bawah kulit, disusuli getaran aneh di bahagian bahu kiri. Dr. Aminah bercerita, ketika kali pertama mendengar suara itu dari seorang pesakit berusia 32 tahun di klinik neurologi Hospital Universiti Sains Malaysia, ia bukan bunyi biasa. Ia adalah suara saraf yang sedang pecah . Pesakit itu — seorang nelayan dari Pulau Langkawi — menggambarkan rasa ‘seperti ribuan jarum panas ditusukkan ke dalam sendi bahu, lalu ditarik keluar perlahan-lahan’. Dalam rekod perubatan, ia dicatat sebagai ‘neuralgia akut proksimal’, tetapi dalam bahasa manusia: ini adalah permulaan kehilangan — bukan hanya kekuatan otot, tetapi kepercayaan pada tubuh sendiri.
Warisan yang Tak Terlihat di Dalam DNA
Hereditary Neuralgic Amyotrophy HNA bukan penyakit yang datang dari luar. Ia lahir dari dalam — dari mutasi gen SEPT9 di kromosom 17q25, satu kesalahan kecil dalam kod kehidupan yang berukuran kurang daripada 0.0001% daripada keseluruhan genom manusia. Namun, kesalahan kecil itu cukup untuk mengacau struktur septin — protein yang bertindak seperti ‘rangka mikroskopik’ dalam sel saraf. Apabila septin gagal berfungsi, jalur saraf brakialis dan fasia servikal menjadi rapuh. Mereka tidak lagi mampu menghantar isyarat dengan lancar. Dan ketika stres fizikal atau jangkitan ringan muncul — seperti demam selesema atau bahkan vaksinasi rutin — sistem imun secara keliru menyerang saraf-saraf itu sendiri. Ia bukan autoimun penuh, tetapi lebih seperti ‘kesilapan identiti’ dalam pasukan pertahanan badan. Sekitar 50% kes HNA dikaitkan dengan mutasi ini. Selebihnya? Masih menjadi misteri — seperti hujan yang turun tanpa awan.
Serangan Tanpa Amaran: Antara Sakit dan Kehilangan
Setiap serangan HNA berlaku seperti badai tanpa ramalan cuaca. Ia bermula dengan nyeri hebat — bukan sakit biasa, tetapi sakit yang menghapus batas antara ‘saya’ dan ‘tubuh saya’. Pesakit sering melaporkan kehilangan sensasi sebelum kehilangan fungsi: jari-jari tiba-tiba ‘mati rasa’, lalu tidak mampu mengepal, lalu tidak mampu mengangkat lengan ke atas kepala. Dalam tempoh 48 jam, atrofi otot mulai kelihatan — bukan kerana tidak digunakan, tetapi kerana saraf tidak lagi memberi arahan. Otot ‘melupakan’ cara berkontraksi. Di klinik neurologi di Kota Bharu, seorang remaja berusia 17 tahun — anak kepada seorang guru yang juga pernah mengalami serangan serupa — menunjukkan lengan kanannya yang kini 3 cm lebih kecil daripada yang kiri. Ia bukan kecacatan bawaan. Ia adalah jejak sejarah biologi yang ditulis semula oleh gen.
Bayang-bayang Parsonage-Turner: Satu Sindrom, Dua Wajah
HNA sering disalah anggap sebagai Parsonage-Turner Syndrome PTS , kerana gejala klinisnya hampir identik: neuralgia akut, kelemahan otot proksimal, dan atrofi progresif. Tetapi perbezaannya bukan pada permukaan — ia tersembunyi di dalam garis keturunan. PTS biasanya sporadik, muncul sekali seumur hidup, dan tidak diwarisi. HNA? Ia boleh muncul berulang kali — kadang-kadang setiap dua hingga lima tahun — dan setiap serangan boleh meninggalkan kecacatan yang lebih mendalam. Seorang pesakit di Sabah telah mengalami empat serangan dalam 12 tahun. Setiap kali, ia kehilangan lebih banyak fungsi bahu dan lengan. Namun, prognosis jangka panjangnya unik: walaupun pemulihan tidak lengkap, kebanyakan pesakit tidak mengalami kecacatan sistemik atau ancaman terhadap nyawa. Otak, jantung, paru-paru — semua kekal utuh. Yang ‘terluka’ hanyalah jaringan periferi: saraf yang membawa kebebasan bergerak, memegang, dan menyentuh dunia.
Di Antara Diagnosis dan Diam
Diagnosis HNA masih menjadi cabaran. Tiada ujian darah spesifik. Tiada imej MRI yang jelas menunjukkan lesi. Ia dibina dari cerita: dari riwayat keluarga, dari pola serangan, dari pengecualian. Elektromiografi EMG mungkin menunjukkan penurunan aktiviti saraf, tetapi sering normal pada fasa awal. Sekuensing gen SEPT9 adalah satu-satunya konfirmasi definitif — namun ia tidak tersedia di kebanyakan pusat kesihatan di rantau ini. Akibatnya, banyak pesakit berbulan-bulan, malah bertahun-tahun, disalah diagnosis sebagai ‘tekanan emosi’, ‘keletihan kronik’, atau ‘masalah ortopedi’. Di sebuah klinik swasta di Johor Bahru, seorang wanita berusia 41 tahun menjalani tujuh pemeriksaan ortopedi sebelum akhirnya diberi rujukan ke pakar neurogenetik — dan hanya pada kunjungan ke-11, nama ‘Hereditary Neuralgic Amyotrophy’ disebut dengan pasti. Ia bukan sekadar diagnosis. Ia adalah pengakuan: bahawa rasa sakitnya benar, warisannya sah, dan kehilangannya bukan khayalan.
Yang Tidak Hilang: Suara, Kenangan, dan Hak untuk Tahu
Yang paling menyentuh bukanlah kehilangan otot — tetapi kehilangan naratif. Ramai pesakit HNA tidak pernah membaca nama penyakit mereka dalam bahasa ibunda. Tidak ada risalah dalam Bahasa Melayu. Tiada komuniti sokongan tempatan. Tiada dokumentari. Tiada lagu. Mereka hidup dengan ‘penyakit tanpa nama’ — sehingga hari ini. Tetapi dalam setiap serangan, ada sesuatu yang kekal: suara mereka yang masih mampu bercerita, jari-jari yang masih mampu menulis nama anak-anak mereka di atas kertas, dan mata yang masih mampu menatap mata orang yang mereka sayangi — tanpa perlu mengangkat lengan. Hereditary Neuralgic Amyotrophy mungkin memakan saraf, tetapi ia tidak pernah memakan jiwa. Dan dalam gelapnya ketidakhadiran maklumat, cahaya pertama adalah nama yang betul — sebab nama adalah permulaan segalanya: pengakuan, penyembuhan, dan harapan yang tidak pernah diwarisi, tetapi dipilih.
---
Rujukan: Hereditary neuralgic amyotrophy — Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary neuralgic amyotrophy
