هذه المرض النادر يجعل الرضيع يبدو بصحة جيدة لكن دماغه يتأثر تدريجيًا

هذه المرض النادر يجعل الرضيع يبدو بصحة جيدة لكن دماغه يتأثر تدريجيًا. تخيل رضيعًا يبدو طبيعيًا وسليمًا، ولكن في سرية، يفشل جسمه في معالجة فيتامين مهم. وفي النهاية، تبدأ خلايا الدماغ بالتعطيل واحدة تلو الأخرى دون أن يدرك ذلك. هذه هي الواقع التي يعيشها مرضى نقص إنزيم البيوتينيداز، وهو مرض وراثي نادر جدًا. بدون علاج مبكر، يمكن أن يؤدي إلى نوبات صرع، فقدان السمع، ومشاكل تعليمية مدى الحياة.. عندما يصبح الفيتامين 'H' مفتاح الحياة أو الموت هل سمعت عن البيوتين؟ إذا لم تكن، لا تقلق - الكثير من الناس لا يعرفون. البيوتين، أو فيتامين B7، هو عنصر غذائي ماء مهم جدًا لعملية التمثيل الغذائي للدهون والكربوهيدرات والبروتينات. لكن ماذا يحدث إذا كان جسمنا لا يستطيع استخدام البيوتين الموجود؟ هذا ما يحدث لمرضى نقص إنزيم البيوتينيداز، وهو اضطراب وراثي نادر جدًا. إن إنزيم البيوتينيداز مسؤول عن إطلاق البيوتين من البروتينات الموجودة في الطعام. عندما لا يعمل الإنزيم بشكل صحيح، لا يمكن إعادة تدوير البيوتين داخل الخلايا. وبما أن مخزون البيوتين في الجسم ينفد بسرعة، تبدأ الخلايا بالجوع. بدون البيوتين، لا يمكن لجسمنا إنتاج الطاقة بشكل صحيح - خاصة في الدماغ والنظام العصبي. الأعراض: من الجلد الجاف إلى الغيبوبة في المراحل الأولى، قد تبدو أعراض نقص إنزيم البيوتينيداز كمشكلات شائعة: جلد جاف، تساقط الشعر، أو طفح أحمر حول العينين والفم. لكن لا تخدع نفسك - خلال عدة أسابيع أو أشهر، يمكن أن تتفاقم الحالة. قد يعاني الرضع المصابة من نوبات صرع، ضعف العضلات، مشاكل التنسيق، وتطور دماغي بطيء. في الحالات الشديدة، يمكن أن يدخلوا في غيبوبة. كما يمكن أن تظهر أعراض عصبية مثل فقدان السمع، مشاكل البصر، وتأخر في النمو. الأسوأ: يمكن منع كل هذه الأعراض إذا تم اكتشافها مبكرًا. من يواجه الخطر؟ الإجابة في الحمض النووي نقص إنزيم البيوتينيداز هو مرض وراثي. أي أنّه ينتقل من والدين يحملان نسخة واحدة من الجين المعطوب. عندما يتزوج شخصان يحملان الجين نفسه، فإن كل طفل لديه فرصة 25% لاستلام نسختين من الجين المعطوب والاصابة بالمرض. هذا المرض نادر، لكنه أكثر شيوعًا في بعض المجتمعات. في أوروبا، معدل الانتشار حوالي واحد في 60,000 إلى واحد في 200,000 ولادة. في ماليزيا؟ البيانات لا تزال محدودة، لكن الخبراء يعتقدون أن هناك العديد من الحالات غير المكتشفة لأن أعراضها يمكن أن تُفسَّر على أنها أمراض أخرى. التشخيص: اختبار بسيط ينقذ حياة لحسن الحظ، هناك طريقة بسيطة للكشف عن نقص إنزيم البيوتينيداز - اختبار筛查 للرضيع الجديد. فقط قطرة دم من كعب الرضيع كافية. هذا الاختبار أصبح معيارًا في العديد من الدول المتقدمة، لكنه لا يزال غير إلزامي على المستوى الوطني في ماليزيا. إذا تم تشخيص الرضيع مبكرًا، فإن العلاج سهل للغاية: مكملات يومية من البيوتين. فقط بتناول جرعة كافية من البيوتين، يمكن التحكم تمامًا في الأعراض. حتى أن معظم الأطفال الذين تم علاجهم مبكرًا يمكنهم العيش بشكل طبيعي دون أي مشاكل. ولكن إذا كان التشخيص متأخرًا، قد تكون الأضرار العصبية التي حدثت دائمة. وهذا هو السبب في أهمية الوعي بهذا المرض. يجب على الآباء أن يعلموا أن الطفح الجلدي، أو النوبات، أو التأخير في النمو ليست شيئًا يمكن تجاهله. الأمل وراء الفيتامين على الرغم من أن الأمر يبدو مخيفًا، هناك أخبار جيدة: يمكن إدارة نقص إنزيم البيوتينيداز بسهولة. بجرعة واحدة من قرص البيوتين يوميًا، يمكن لهذه الأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية مثل أقرانهم. يمكنهم الذهاب للمدرسة، اللعب، وتحقيق أحلام كبيرة - دون القلق بشأن النوبات أو تلف الدماغ. المهم ليس العلاج، بل الكشف المبكر. كل رضيع مولود له حق في فرصة للحياة الصحية. وأحيانًا، تأتي هذه الفرصة على شكل قطرة دم وحبة صغيرة من الفيتامين. --- المصدر: نقص إنزيم البيوتينيداز — ويكيبيديا https://en.wikipedia.org/wiki/Biotinidase deficiency