هذا الرجل يعيش مع عضلات أضعف - لكنه لا يزال يقف على قدميه في سن ال 60

هذا الرجل يعيش مع عضلات أضعف - لكنه لا يزال يقف على قدميه في سن ال 60. الاضطراب الجيني النادر Becker muscular dystrophy (BMD) هو أكثر اعتدالًا من شقيقه الأكبر، Duchenne. تخيل رجلاً يعاني من فقدان قوة عضلات قدميه تدريجيًا - لكنه يمكنه walking حتى سن 50 أو 60 عامًا مع العلاج المبكر. هذا هو قصة كيف يمكن أن يغير تغيير صغير في DNA مصير شخص ما، و كيف تستمر العلوم في البحث عن طرق لتقويم الزمن.. عندما يهرب العضلات تدريجيًا في كافيه صغير على حافة المدينة، يجلس رجل في سن 55 عامًا بثقة، مع كوب قهوة في يده. من الخارج، يبدو عاديًا - ابتسامة مريحة، عيون مبهجة. لكن كل خطوة يخطوها تتطلب جهدًا أكبر من مجرد رغبة. هذا الواقع اليومي للمن يعيشون مع Becker muscular dystrophy BMD ، مرض جيني ينهب تدريجيًا قوة العضلات، لكنه لا يمكنه أن ينهب الشغف. 'الخلل' في الجين الذي أكثر نعومة BMD ينتج عن تغيير أو انخفاض في جين dystrophin - البروتين العملاق المسؤول عن الحفاظ على سلامة غشاء الخلية العضلية. تختلف BMD عن Duchenne muscular dystrophy DMD الأكثر عدوانية والذي يقلل عادة من العمر، حيث أن BMD هو الإصدار الأقل خطورة. هذا لأن التغيرات في BMD تكون عادة في in-frame deletion ، حيث يمكن للجين أن يقرأه الخلايا، مما يؤدي إلى dystrophin قصير ولكن يعمل بشكل جزئي. نتيجة لذلك، يحدث الضرر العضلي بشكل أبطأ، ويمكن للمرضى walking حتى سن 50-60 عامًا إذا تم اكتشافه في وقت مبكر. كل حالة فريدة - بعضهم يعاني من ضعف خفيف، بينما يحتاج آخرون إلى مساعدة الأجهزة. العلامات السرية التي لا يمكن الاستهانة بها أعراض BMD غالبًا ما تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ولكنها تتمتع بسرعة حتى يلاحظها الكثيرون. قد يقع الفتى في سن المراهقة كثيرًا، أو يصعب عليه الصعود إلى الدرج، أو يwalk مع نمط غير مستقر - مثل الديك. قد يبدو عضلات الركبة أكبر pseudohypertrophy بسبب استبدال الدهون. الألم العضلي، اللاذع، والإنهاك المفرط هم أصدقاء ثابتون. ما هو الأكثر قلقًا هو تأثيره على القلب، حيث أن العضلات القلبية أيضًا تحتاج إلى dystrophin. بدون علاج، يمكن أن يؤدي الكارديوميوباثي إلى الموت. استراتيجية الحياة: من العلاج إلى الجين على الرغم من عدم وجود علاج مطلق، لا يزال العالم الطبي ينتظر. العلاج الفيزيائي يساعد على الحفاظ على flexibility و قوة العضلات. يمكن أن تساعد القواطع الأجهزة التي تحمل العضلات والجراحة تصحيح contraction على تمدد فترة walking. عندما يضعف العضلات التنفسية، يصبح ventilator خلاصًا. الآن، يتم استخدام الأدوية مثل glukokortikoid Deflazacort، Vamorolone و inhibitors of calcium channels Diltiazem لتقويم تدهور العضلات والقلب. أكثر من ذلك، يتم استخدام العلاج الجيني مثل Elevidys - الذي يأتي dystrophin العمل إلى الخلايا العضلية، مما يعد مستقبلًا أكثر إشراقًا. يجب على المرضى أيضًا تناول anticonvulsants إذا حدث الصرع، بالإضافة إلى مراقبة القلب الوثيق. العائلة، الدعم، والآمال BMD هو مرض جيني متوارث على الكروموسوم X، مما يعني أنه يهجم أكثر على الرجال. النساء هي المحملات carriers وغالبًا ما لا تظهر أعراضًا، لكنهن أيضًا في خطر الإصابة ببعض المشكلات القلبية. يجب على عائلة معرضة لمرض BMD أن تعلم كيفية تلبية احتياجات المنزل والجدول والأحلام. لكن ما يفخر بهم هو الصبر. العديد من مرضى BMD نجحوا في إنهاء تعليمهم، العمل، وإنشاء عائلات. التكنولوجيا المساعدة مثل الدراجات الكهربائية والأプリكاتيون التواصل يسمح لهم بالبقاء نشطين. مستقبل لا يزال يبدو باهتًا في الماضي، كان التشخيص بمرض BMD مثل عقاب. الآن، هو تحدي يمكن التعامل معه. يستمر العلماء في دراسة كيفية تحسين الجين، سواء من خلال تحرير الجين CRISPR أو تجاوز الإكسون. يجرى حاليًا اختبارات سريرية لدواء يمكن أن يزيد من إنتاج dystrophin الطبيعي. ما هو مؤكد هو أن الآمال لم تنس. كل يوم، يتعلم مرضى BMD لنا ما يعني القوة الحقيقية - ليس في العضلات التي تتصرف، ولكن في النفس التي هادئة ولا تتراجع. تم كتابة هذا المقال بناءً على الحقائق من مصادر ويكيبيديا والبحوث الطبية الحالية. للحصول على معلومات إضافية، يُرجى الاطلاع على الخبراء في الصحة. المراجع Becker muscular dystrophy — ويكيبيديا