مرض نادر هذا يمكن أن يتحول إلى سرطان الكلى — و 90٪ من المرضى لا يعرفون!

مرض نادر هذا يمكن أن يتحول إلى سرطان الكلى — و 90٪ من المرضى لا يعرفون!. الاضطراب الوراثي لليوميوما الليوميوماتوسي والسرطان الخلوي للكلى (HLRCC) هو اضطراب وراثي نادر يورث في العائلة وغالبًا ما يبقى غير محدد حتى يحدث مشكلات خطيرة. هذا المرض لا يزود فقط إلى نمو الخلايا العضلية الملساء على الجلد والرحم — بل يزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الكلى الذي هو عدواني. هذا المقال يكشف عن 5 حقائق مثيرة حول HLRCC التي يجب أن تعرفها، من mechanism الجينية إلى طرق الكشف المبكر التي يمكن أن تحافظ على الحياة.. 1. HLRCC ليس مجرد نمو عادي — هو "بوم جند" وراثي افكر في أنك لديك نمو صغير على الجلد الذي لا يزعجك ولا يضرك — ولكن في الواقع هو علامة مبكرة لشيء أكثر خطورة. هذا هو الواقع بالنسبة للمرضى الذين يعانون من HLRCC. هذا الاضطراب يسبب بسبب طفرة في جين الفومارات هيدراتاز FH ، الذي يجب أن يكون يعمل مثل إنزيم "مُحارِب" في الخلايا. عندما يتعرض هذا الجين للضرر، فإن المواد الكيميائية الضارة تتراكم وتسبب نمو الأورام الخبيثة — وفي بعض الحالات، الأورام السرطانية. أعظم ما يخيف: هذا المرض يورث بشكل تلقائي. يعني ذلك إذا كان أحد والديك يحتوي على هذه الطفرة، فإنك لديك 50٪ من فرص أن تتناقلها. وغالبًا ما يظل المرضى الذين ينتقلون لهذا المرض غير مدركين حتى يتم تشخيصهم أو تشخيص أحد أفراد عائلتهم بالسرطان الخلوي. 2. نمو الخلايا العضلية الملساء على الجلد والرحم — علامات مبكرة التي يتم تجاهلها غالبًا علامة أكثر وضوحًا لHLRCC هي ليوميوما الجلد — نمو صغير وثابت ومرتبط بالآلام التي قد تسببها الضغط. يمكن أن يظهر على ذراع أو صدغ أو ظهر أو وجه. في النساء، ليوميوما الرحم أو الليوميوما هو أيضًا شائع جدًا. ولكن في HLRCC، هذا النوع من الليوميوما ينمو بشكل أسرع وأكبر وأحيانًا يسبب نزيفًا شديدًا وآلامًا شديدة لا يمكن التحكم فيها. المشكلة هي أن الليوميوما الجلدي غالبًا ما يُخطئ في تشخيصها على أنها حب الشباب أو نمو عادي أو حساسية. العديد من المرضى لا يتلقون العلاج إلا عندما يسبب الليوميوما الرحمي مشاكل في الحمل أو آلامًا مزمنة. وفي ذلك الوقت، قد يكون السرطان قد بدأ بالنمو. 3. سرطان الكلى في HLRCC — الأكثر عدوانية بين جميع سرطانات الكلى سرطان الكلى العادي الذي ينمو ببطء لا يزال أكثر عدوانية من سرطان الكلى المرتبط بHLRCC. يُصنف هذا النوع من السرطان على أنه كارسينوما الخلايا العقدية للكلى النوع 2 ، ويمكن أن ينتشر بسرعة إلى الرئتين والكبد والفقار. حتى يمكن أن ينمو هذا النوع من السرطان بسرعة كبيرة في فترة بضعة أشهر. وجدت الدراسات أن المرضى الذين يعانون من HLRCC الذين يعانون من سرطان الكلى يُشخّصون عادةً في سن مبكرة — في بعض الحالات، حتى في العشرينات أو الثلاثينيات — و prognosisهم يكون أسوأ إذا لم يتم تشخيصهم في وقت مبكر. هذا هو السبب الذي يجعل الكشف المبكر أمرًا بالغ الأهمية. 4. كيف يمكن للكشف المبكر أن ينجو حياة الناس — من البداية حتى سن المراهقة بسبب أن الطفرة الجينية يمكن أن تكتشف من خلال اختبار الدم، يمكن للفرد الذي لديه تاريخ عائلي مع HLRCC أن يخضع للفحص الجيني في سن مبكرة. إذا تم الكشف عن الطفرة، فيمكن للفحص السنوي لسرطان الكلى أن يبدأ في سن 8-10 سنوات باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو الألتراساوند. يوصى أيضًا بالفحص الرحمي للنساء، بما في ذلك الألتراساوند للفخذ والفحص العادي. في الوقت الحالي، لا يوجد علاج وقائي يمكن أن يزيل الطفرة الجينية، ولكن الكشف المبكر يمكن أن يتيح للفرد اتخاذ إجراءات سريعة — مثل إزالة أورام الكلى قبل أن ينتشر. هذا يمكن أن يفرق بين الحياة والموت. 5. خيارات العلاج والآمال للمستقبل العلاج لHLRCC يركز على إدارة الأعراض وتعامل السرطان إذا ظهر. عادةً ما لا يحتاج الليوميوما الجلدي إلى علاج ما لم يسبب آلامًا — يمكن إجراء جراحة ليزر أو إزالة النمو. قد يحتاج الليوميوما الرحمي إلى علاج هرموني أو إمبوليسيشن أو هیستركتومي جراحة إزالة الرحم إذا كان يسبب مشاكل خطيرة. للمرضى الذين يعانون من سرطان الكلى، الجراحة هي خيار رئيسي. يُستخدم أيضًا العلاج المستهدف مثل مثبطات تيروسين كيناز و العلاج المناعي يُجرى حاليًا ويعطي نتائج مشجعة في بعض الحالات. ongoing research في مجال علم الجينات، بما في ذلك تجارب الأدوية التي تهدف إلى تهدف إلى تأثير مباشر على الطفرة FH، مثل الأدوية التي تقلل من مستويات الفومارات في الخلايا. يُشجع المرضى الذين يعانون من HLRCC على الانضمام إلى مجموعة الدعم والبرنامج المتابع في المراكز الطبية المتخصصة. مع الوعي والكشف المبكر، يمكن للمرضى الذين ينتقلون لهذا المرض أن يعيشوا حياة طويلة وفعّالة. 6. HLRCC أكثر شيوعًا مما تعتقد — إحصائيات مثيرة على الرغم من تصنيفها كـ "نادر"، قد يكون HLRCC أكثر شيوعًا مما يعتقد. العديد من الحالات لا يتم الإبلاغ عنها بسبب الأعراض الخفيفة أو التشخيص الخاطئ. وجدت دراسة في أوروبا أن حوالي 1 في 100,000 شخص قد يحتوي على هذه الطفرة، ولكن في مجموعة المرضى الذين يعانون من سرطان الخلايا العقدية للكلى النوع 2، يمكن أن يكون معدلها حتى 10-20٪. إضافة إلى ذلك، بسبب أن المرض يورث بشكل تلقائي، فإن حالة واحدة في العائلة يمكن أن تكون بمثابة تهديد للعديد من الأفراد. إذا كنت أو عائلتك لديها تاريخ من الليوميوما الرحمي الشديد أو نمو الجلد الغامض أو سرطان الكلى في سن مبكرة، فحاور طبيبك حول احتمالية HLRCC. يمكن للفحص الجيني أن يعطيك الإجابة — وسيطرة على مستقبلك. --- المصدر: اضطراب الوراثي لليوميوما الليوميوماتوسي والسرطان الخلوي للكلى — ويكيبيديا https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome